Chromosome 19 humain - Définition
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Introduction
Le chromosome 19 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 19
- Nombre de paires de base : 63 811 651
- Nombre de gènes : 1 468
- Nombre de gènes connus : 1 337
- Nombre de pseudo gènes : 164
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186 986
Maladies localisées sur le chromosome 19
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 19 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Neuroferritinopathie | Dominante | 606157 | Q13.3 | ||
| Mucolipidose type 4 | Récessive | 252650 | Q13.3 | ||
| Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I | Récessive | 607155 | Q13.3 | FKRP | Fukutine |
| Dystrophie myotonique de Steinert | Dominante | Q13.2 | |||
| Anémie de Blackfan-Diamond | Dominante | 105650 | Q13.2 | ||
| Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | Récessive | 258501 | 13.2-q13.3 | OPA3 | |
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F | Q13.1 | ||||
| Maladie du sirop d'érable | Récessive | 248600 | Q13.1-Q13.2 | ||
| Myopathie congénitale à cores centraux | Dominante | 118800 | Q13.1 | ||
| Maladie de Nasu-Hakola | Récessive | q13.1 | |||
| Syndrome de Camurati-Engelmann | Dominante | 131300 | q13.1 | TGFB1 | |
| Hyperthermie maligne | Dominante | ||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B | Q13 | ||||
| Q13 | |||||
| Q13 | |||||
| Alpha-mannosidose | |||||
| Q12 | |||||
| Q11 | |||||
| Q11 | |||||
| Bras court | |||||
| P11 | |||||
| P12 | |||||
| Pseudo achondroplasie | Dominante | ||||
| P13 | |||||
| Ataxie paroxystique héréditaire | Dominante | ||||
| Ataxie cérébelleuse type 6 | Dominante | ||||
| Migraine hémiplégique familiale type 1 | Dominante | ||||
| Maladie de Hirschsprung | P13.3 | ||||
| Neutropénie par mutation du gène ELA2 | Dominante | 162800 | p13.3 | ELA2 | |
