Chromosome X - Définition
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
Gènes localisés sur le chromosome X
De nombreux gènes situés sur le chromosome X sont en cause dans des retards mentaux, ce qui pourrait expliquer, entre autres, qu'il y ait davantage de garçons porteurs d'un handicap mental que de filles. Plus d'infos sur http://www.xtraordinaire.org , le site du handicap mental lié au chromosome X (RMLX ou XLMR, pour X linked mental retardation).
| gêne | nom | locus | Nom des syndromes associés |
| Retards mentaux syndromiques | |||
| FMR1 |
| Xq27.3 | Syndrome de l’X fragile (site FRAXA) |
| ARX |
| Xp22.1 | Syndrome de Partington, syndrome XLAG (X-linked lissencephaly with abnormal genitalia) ou syndrome de Berry-Kravis, Syndrome de Proud, Spasmes infantiles liés à l’X (syndrome de West ) |
| MECP2 |
| Xq28 | Syndrome de Rett, PPM-X (psychosis,pyramidal signs, macroorchidism), Retard mental avec spasticité (Meloni) |
| CDKL5 | STK9 | Xp22 | Syndrome de Rett variant, Crises partielles précoces +/- Spasmes infantiles (syndrome de West ) ISSX |
| PQBP1 |
| Xp11.23 | Renpenning syndrome, Sutherland syndrome, Golabi-Ito-Hall syndrome |
| XNP |
| Xq13.3 | Syndrome ATR-X (alpha thalassémie RM lié à l’X)Syndrome de Juberg-Marsidi, Syndrome de Chudley-Lowry,Syndrome de Smith-Fineman-Myers, Syndrome de Carpenter-Waziri, Syndrome de Holmes-Gang, ,Syndrome de Martinez |
| JARID1C/ SMCX |
| Xp11.22 | |
| DCX |
| Xq23 | Syndrome SCLH (subcortical laminar heterotopia), XLIS |
| OPHN1 |
| Xq12 | Retard mental lié à l’X avec hypoplasie cérébelleuse |
| PHF8 |
| Xp11.22 | Syndrome de Siderius-Hamel |
| PHF6 |
|
| Sd de Börjesson, Forssman, Lehmann |
|
Gènes causant un RM non syndromique (pour le moment) | |||
| FMR2 |
|
| X fragile site FRAXE (RM non spécifique léger) |
| GDI1 |
|
|
|
| AGTR2 |
|
|
|
| ZNF41, ZNF 81, ZNF 674 |
|
| Gènes des zinc finger protéines |
| ILIRAPL1 |
|
| Interleukine 1 receptor accesory proteine like 1 ; |
| TM4SF2/TSPAN7 tetraspanine 7 |
| ||
| DLG3 |
|
|
|
| FTSJ1 |
|
|
|
| FACL4 |
|
|
|
| PAK3 |
|
|
|
| MECP2 |
|
|
|
| SLC6A8 |
| Xq28 | Déficit en transporteur de la créatine |
| Tous les autres… | |||
Source: Pr des Portes - Déc 2006
