Certaines protéines sont des catalyseurs de réactions chimiques : elles permettent à des réactions chimiques de se dérouler rapidement dans les conditions de température et de pression conformes à la vie. Ces protéines sont alors appelées enzymes. Par exemple, la dégradation du glucose en vue d'extraire l'énergie contenue dans cette molécule, se fait par l'action combinée d'une dizaine d'enzymes dans une voie métabolique appelée glycolyse. Un morceau de sucre laissé sur une table a une probabilité infinitésimale de se décomposer en gaz carbonique et eau, on peut accélérer cette réaction en chauffant fortement le sucre. Soumis à l'action des enzymes glycolytiques, cette réaction ne prend que quelques secondes à 37°C et à une pression de 1 atmosphère.
Les maladies métaboliques surviennent lorsque l'une des enzymes d'une voie métabolique est mutée et possède une fonctionnalité différente de la normale.