Leucodystrophie - Définition et Explications

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Introduction

Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Elles sont presque exclusivement d'origine génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.).

Le terme de leucodystrophie (Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence...) se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline (La myéline est une substance constituée principalement de lipides (sphingomyéline) dont les couches alternent avec des couches de protides, elles forment la substance blanche du cerveau et de la moelle...) du système nerveux (Le système nerveux est un système en réseau formé des organes des sens, des nerfs, de l'encéphale, de la moelle épinière, etc. Il...) central. La myéline constitue la substance blanche (La Substance blanche est avec la substance grise une des deux catégories de tissus du système nerveux. Elle forme la partie interne du cerveau et la partie superficielle de la moelle épinière.) du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens,...) et de la moelle épinière (La moelle épinière, ou moelle spinale, désigne la partie du système nerveux central prolongeant en dessous la medulla oblongata, ou bulbe rachidien, du tronc...). Elle enveloppe la fibre (Une fibre est une formation élémentaire, végétale ou animale, d'aspect filamenteux, se présentant généralement sous forme de faisceaux.) nerveuse de la même manière que l'isolant (Un isolant est un matériau qui permet d'empêcher les échanges d'énergie entre deux systèmes. On distingue : les isolants électriques, les isolants...) plastique d'un câble électrique : c'est elle qui permet la bonne conduction des messages nerveux. Dans les leucodystrophies, cette myéline peut avoir des problèmes pour se former ou pour se maintenir. Parfois, on remarque au contraire une hypermyélinisation.

Des tests existent pour un certain nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de leucodystrophies et permettent de mettre en évidence dans le sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la plupart des animaux. Un humain adulte est...), les urines ou à partir d'une biopsie (Une biopsie correspond au prélèvement d'un échantillon de tissus de l'organisme dans le but de réaliser un examen microscopique.) de la peau (La peau est un organe composé de plusieurs couches de tissus. Elle joue, entre autres, le rôle d'enveloppe protectrice du corps.), les modifications biochimiques ou génétiques caractéristiques de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.). On peut donc les dépister de plus en plus tôt et même proposer un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et γν?ση, gnósi, „la...) prénatal. Ceci est très important si on veut espérer prévenir la maladie ou la traiter précocement.

Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (nourriture).

Incidence et prévalence

En France, les leucodystrophies concernent 160 nouveau-nés sur les 720 000 qui naissent par an, soit 3 par semaine.

Différents types de leucodystrophies

Le nombre de cas en France est celui de mars 2005 sur le site de l'ELA.

Nom Incidence
Prévalence
Nombre de cas en France Transmission Chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les...) Type de mutation Gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également...) en cause Diagnostic prénatal Constituant de la myéline OMIM
Adrénoleucodystrophie P : 1 sur 20000 à 1 sur 50000 154 Récessive à l'X X ABCD1 Possible 300100
Adrénomyéloneuropathie 88 Récessive à l'X X ABCD1 Possible
Leucodystrophie métachromatique 93 Récessive 22 ARSA Possible 250100
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher P : 1 sur 300000 à 500000 53 Récessive à l'X X PLP1 Possible 312080
Leucodystrophies d'origine indéterminée (En mathématiques, une indéterminée est le concept permettant de formaliser des objets comme les polynômes formels, les fractions rationnelles ou encore les séries formelles. On la désigne en...) 132
Maladie d'Alexander Inconnue 10 Dominante 17 GFAP Possible 203450
Maladie de Canavan Inconnue 4 Récessive 13 ASPA Possible 271900
Maladie de Krabbe (Décrite pour la première fois en 1916, la maladie de Krabbe, maladie de surcharge lysosomale, est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la...) Inconnue 17 Récessive 14 GALC Possible 245200
Maladie de Zellweger 2 Récessive Plusieurs chromosomes en cause Possible 214100
Maladie de Refsum 5 Récessive 6q22-q24-10pter-p11.2 PEX7-PHYH Possible 266510
Défaut ou retard de myéline 20
Syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme...) CACH 12 Récessive 1p34.1-2p23.3
2p23.3-12-14q24
EIF2B Possible 603896
Syndrome d'Aicardi-Goutières ? 1 Récessive , ? TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B & RNASEH2C Possible 225750
Leucodystrophie mégalencéphalique Récessive 22 MLC1 Possible 604004
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