Liste des maladies rares commençant par un A - Définition

Ak

• Akaba hayasaka syndrome de
• Akesson syndrome de
• Akinésie fœtale séquence
• Akinésie fœtale, syndrome lie a l'X

An

• Anadysplasie metaphysaire
• Anasarque fœtale
• Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique
• Anasarque fœtale idiopathique
• Andermann syndrome de
• Andersen, maladie d'
• Andersen, syndrome d'
• Anderson, maladie d'
• Anémie à hématies falciformes
• Anémie de Cooley
• Anémie de Fanconi
• Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
• Anémie dysérythropoïétique congénitale
• Anémie hémolytique acquise, auto-immune
• Anemie hémolytique létale anomalies génitales
• Anémie mégaloblastique congénitale
• Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
• Anémie pernicieuse progressive
• Anemie pouce triphalangique
• Anémie sidéroblastique
• Anémie sidéroblastique, liée à l'X, avec ataxie
• Anencéphalie
• Anencéphalie-spina bifida, lié à l'X
• Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité
• Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d'
• Anévrisme artério-veineux pulmonaire
• Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
• Anévrisme de la veine de Galien
• Anévrisme du sinus de Valsalva
• Anévrisme fœtal ventriculaire gauche
• Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux
• Anévrismes craniaux anomalies multiples
• Anévrisme miliaire de Leber
• Angéite allergique granulomateuse
• Angelman, syndrome d'
• Angioedème
• Angiokeratome retard mental facies grossier
• Angiokératose de Fabry
• Angiomatose caverneuse du cerveau
• Angiomatose cutanée et digestive
• Angiomatose cutanéo-méningo-spinale
• Angiomatose kystique des os, diffuse
• Angiomatose kystique syndrome de seip
• Angiomatose meningée fente cardiopathie
• Angiomatose neurocutanée héréditaire
• Angiome en touffes
• Angiostrongylose
• Anguillulose
• Aniridie agénésie rénale retard psychomoteur
• Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
• Aniridie cristallin luxation retard mental
• Aniridie ptosis retard mental obésité
• Aniridie retard mental, syndrome de
• Aniridie rotule absence
• Aniridie sporadique
• Aniridie-tumeur de Wilms
• Aniridie type 2
• Anisakiase
• Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
• Ankyloblepharon fente palatine
• Ankyloblepharon filiforme imperforation anale
• Ankyloglossie
• Ankyloglossie hétérochromie irienne et pouces en flexion
• Ankyloglossie micrognathie oreilles anomalies
• Ankylose dentaire
• Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
• Ankylose glossopalatine cataracte polydactylie
• Ankylostomiase
• Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète
• Anomalie congénitale des artères coronaires
• Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
• Anomalie de la migration neuronale
• Anomalie réductionnelle des membres (terme générique)
• Anomalie réductionnelle transverse des membres
• Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
• Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie oesophagienne ou duodénale
• Anomalies du canal de muller galactosémie
• Anomalies du développement de la ligne médiane
• Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome
• Anomalies rénales génitales oreille moyenne
• Anonychie ectrodactylie
• Anonychie microcéphalie
• Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
• Anonychie phalanges distales hypoplasiques
• Anophtalmie clinique
• Anophtalmie fente palatine micrognathie
• Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
• Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
• Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies
• Anophtalmie petite taille obésité
• Anophtalmie plus, syndrome de
• Anorexie mentale, formes génétiques
• Anotie
• Ansell bywaters elderking, syndrome d
• Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
• Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
• Antigen-peptide-transporter, déficit en
• Antinolo nieto borrego, syndrome de
• Antiphospholipides, syndrome des
• Anti-plasmine, déficit congénital en
• Antisynthétases, syndrome des
• Antithrombine, déficit congénital en
• Antley-Bixler, syndrome d'
• Anyane yeboa, syndrome de