Liste des maladies rares commençant par un A - Définition

Ab

• Syndrome Abcd
• Abcès aseptique cortico-sensible
• Abdallat davis farrage, syndrome d'
• Abêtalipoprotéinémie
• Ablépharie-macrostomie
• Abruzzo erickson, syndrome d'
• Absence congénitale d'utérus et de vagin
• Absence de cils nasaux, forme familiale
• Abuelo-forman-rubin, syndrome

Ae

• Aec syndrome

Ad

• Adactylie unilaterale
• Adamantinome
• Adams nance syndrome de
• Adams oliver syndrome d'
• Addison liée à l'X, maladie d'
• Adénolipomatose de Launois-Bensaude
• Adénomatose du foie
• Adénome surrénalien familial
• Adénosine désaminase, déficit en
• Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
• Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
• Adénylosuccinase, déficit en
• Adénylosuccinate lyase, déficit en
• Adipose douloureuse
• Adrénoleucodystrophie liée à l'X
• Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
• Adrénomyéloneuropathie (AMN)
• Adréno myo dystrophie
• Adult syndrome
• Adynamie épisodique de Gamstorp
• Adysplasie urogénitale héréditaire

Ag

• Agammaglobulinémie liée à l'X
• Agammaglobulinémie type alymphocytosique
• Agammaglobulinémie type autosomique récessif
• Agénésie bilatérale des canaux déférents
• Agénésie de la carotide interne
• Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
• Agénésie des valves pulmonaires
• Agénésie diaphragmatique
• Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
• Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4
• Agénésie du pancréas
• Agénésie gonadique
• Agénésie isolée du corps calleux
• Agénésie pénienne
• Agénésie pulmonaire
• Agénésie rénale
• Agénésie rénale bilatérale dominante
• Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes
• Agénésie sacrée
• Agénésie splénique
• Agénésie tibiale polydactylie
• Agglutinines froides, maladie des
• Aglossie adactylie
• Agnathie holoprosencephalie situs inversus
• Agonadie
• Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
• Agyrie pachygyrie polymicrogyrie

Af

• Afibrinogénémie familiale

Ai

• Aicardi-Goutières, syndrome d'
• Aicardi, syndrome d'

Ah

• Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de

Al

• Alagille, syndrome d'
• Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
• Al Attia-Adams, syndrome de
• Al awadi farag teebi, syndrome de
• Al awadi teebi farag, syndrome d'
• Albers-Schonberg, maladie d'
• Albinisme avec surdi-mutité
• Albinisme cutané phénotype hermine
• Albinisme-déficit immunitaire
• Albinisme oculaire
• Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive
• Albinisme oculo-cutané
• Albrecht schneider belmont, syndrome de
• Albright like, syndrome
• Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
• Alcaptonurie
• Alcool, infection anténatale à l'
• Aldolase A musculaire, déficit en
• Aldostérone synthase, déficit en
• Aldostérone synthétase, déficit en
• Aleucocytose congénitale
• Alexander, maladie d'
• Al frayh facharzt haque, syndrome de
• Al gazali al talabani, syndrome
• Al gazali aziz salem, syndrome de
• Al gazali donnai muller, syndrome de
• Al gazali hirschsprung, maladie de
• Al gazali khidr prem chandran, syndrome de
• Al gazali sabrinathan nair, syndrome
• Algie vasculaire de la face
• Allain babin demarquez, syndrome de
• Allan-Herndon, syndrome d'
• Allanson pantzar mcleod, syndrome d'
• Allgrove, syndrome d'
• Aloi tomasini isaia, syndrome de
• Alopécie anosmie surdité hypogonadisme
• Alopécie circonscrite polydactylie
• Alopécie congénitale, liée à l'X
• Alopécie contractures nanisme retard mental
• Alopécie déficit immunitaire
• Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
• Alopécie épilepsie oligophrénie
• Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental
• Alopécie focale congénitale mégalencéphalie
• Alopécie hyperkeratose palmoplantaire
• Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
• Alopécie ptosis retard mental
• Alopécie retard mental
• Alopécie retard mental hypogonadisme
• Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
• Alpha 1-antitrypsine, déficit en
• Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
• Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
• Alpha-galactosidase A, déficit en
• Alpha-L-fucosidase, déficit en
• Alpha-L-iduronidase, déficit en
• Alpha-mannosidose
• Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
• Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
• Alpha-sarcoglycanopathie
• Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale
• Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d'
• Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
• Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
• Alport, syndrome d'
• Alström, syndrome d'
• Alvéolite allergique extrinsèque
• Alves dos santos castello, syndrome
• Alzheimer, Maladie d',(forme familiale)