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Am
- Amaurose congénitale de Leber
- Amaurose hypertrichose
- Ambras, syndrome d'
- Amégacaryocytose
- Amélie
- Amélie dysmorphie faciale
- Amélie dysplasie ectodermique
- Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
- Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique
- Amélogénèse imparfaite liee a l X
- Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose
- Amelo onycho hypohidrotique, syndrome
- Amibiase à amibes libres
- Amibiase à Entamoeba histolytica
- Aminoacidurie dibasique type 1
- Aminoacidurie dibasique type 2
- Aminoptérine, exposition anténatale à l'
- Amniotique, maladie
- Ampola, syndrome d'
- Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
- Amyloïdose
- Amylopectinose
- Amylose
- Amylose cutanée papuleuse
- Amyoplasie congénitale
- Amyoplasie oculomélique
- Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'X
- Amyotrophie névralgique de l'épaule
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie tissu graisseux anomalie
Ap
- APECED syndrome
- Apeced syndrome
- Apert like polydactylie syndrome
- Apert, syndrome d'
- Aphalangie hémivertébrés
- Aphalangie syndactylie microcéphalie
- Aplasie cutanée circonscrite du vertex
- Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive
- Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires
- Aplasie cutanée congénitale des membres forme recessive
- Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
- Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse
- Aplasie cutanée myopie
- Aplasie du péroné ectrodactylie
- Aplasie médullaire
- Aplasie medullaire anomalies neurologiques
- Aplasie moniliforme
- Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
- Aplasie radiale aplasie tibiale
- Aplasie radiale pied fendu
- Apo A-I, déficit en
- Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
- Apolipoprotéine C-II, déficit en
- Appendice caudal surdité
- Apple peel, syndrome
- Apraxie oculaire type cogan
- Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse
Ao
As
- Asbestose
- Ascite gélatineuse
- Ascites chyleuses
- Aspartoacylase, déficit en
- Aspartylglucosaminidase, déficit en
- Aspartylglucosaminurie
- Asped, syndrome
- Asperger, syndrome d'
- Aspergillose
- Aspergillose broncho-pulmonaire allergique
- Asplénie syndrome
- Astrocytome
- Asymétrie du cri
- Asymétrie faciale épilepsie temporale
Ar
- Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
- Arachnodactylie ossification anormale retard mental
- Arachnodactylie retard mental dysmorphie
- Arbovirose
- Arc branchial syndrome lie a l X
- Arcs aortiques anormaux
- Arc, syndrome
- Aredyld, syndrome d'
- Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en
- Argininémie
- Argininosuccinate synthétase, déficit en
- Arginosuccinase, déficit en
- Arhinie
- Arhinie atrésie des choanes microphtalmie
- Arnold-Chiari, malformation d'
- Arnold stickler bourne, syndrome d'
- Aromatase, déficit en
- Artère pulmonaire, absence d'une
- Artere pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
- Artère pulmonaire naissant de l'aorte
- Artérite à cellules géantes
- Artérite temporale
- Artérite temporale juvénile
- Arthrite chronique juvénile
- Arthrite juvénile idiopathique
- Arthrite petite taille surdité
- Arthrite psoriatique
- Arthrite réactionnelle
- Arthrite rhumatoïde juvénile
- Arthrogrypose amyotrophie spinale
- Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
- Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
- Arthrogrypose de la main surdité
- Arthrogrypose distale liee à l X
- Arthrogrypose distale type 1
- Arthrogrypose distale type 2
- Arthrogrypose distale type moore weaver
- Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase
- Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
- Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale
- Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure
- Arthrogrypose like, syndrome
- Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire
- Arthrogrypose multiple face de siffleur
- Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales
- Arthrogrypose multiplex congenita lissencéphalie
- Arthrogrypose myopathies convulsions
- Arthrogrypose néonatale transitoire
- Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie
- Arthrogrypose par dystrophie musculaire
- Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
- Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
- Arthrogrypose type hermann opitz
- Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
- Arthropathie camptodactylie
- Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
- Arylsulfatase A, déficit en
- Arylsulfatase B, déficit en