Cystinose - Définition
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
Diagnostic
Le diagnostic se fait par la mise en évidence d'une augmentation de l'excrétion urinaire des ions, du glucose, des protéines. Un examen oculaire montre des lésions typiques : les cristaux de cystine dans la cornée . Le dosage de cystine dans les leucocytes confirme le diagnostic. La mutation du gène CTNS est responsable des trois types de cystinose.
Diagnostic différentiel
Conseil génétique
Mode de transmission
Il s'agit d'une transmission autosomique récessive.
Pronostic
Il est essentiellement rénal, les dialyses ou la transplantation rénale permettant une survie prolongée. La cystinose ne récidive pas sur le greffon, et les rejets sont moins fréquents chez les patients cystinosiques que chez les patients atteints de d'autres types d'insuffisance rénale. Le traitement à la cystéamine doit être maintenu pour éviter la dégradation de d'autres organes.
La survie due au traitement à la cystéamine permet de voir apparaître des complications tardives comme des faiblesses musculaires (secondaire à une myopathie, un diabète, une hypothyroïdie, une insuffisance respiratoire. L'ensemble de ces complications est sensiblement moins fréquent si un traitement pas la cystéamine a pu être donné de manière précoce.
