Les études sur l'ADN mitochondrial des populations juives sont plus récentes et sont encore sujettes à débat. Cependant, il semble qu'il n'y ait pas de lignées maternelles communes à l'ensemble des populations juives.
Jusqu'à 2006, les généticiens attribuaient le plus souvent l'origine des populations juives à des individus masculins ayant émigré du Moyen-Orient et ayant pris comme épouses des femmes dans les populations indigènes, qu'ils convertissaient au judaïsme. Cependant, les plus récentes études invitent à revoir cette affirmation, au moins pour les Ashkénazes.
D'autre part, dans un certain nombre de communautés juives un nombre limité de femmes sont à l'origine d'une grande partie de ces communautés. Ce phénomène est appelé effet de fondateur (founder effect). Il est rare dans les communautés non-juives.
Dans une étude de 2006, D. Behar et ses collègues indiquent que le patrimoine génétique maternel de 40% des Ashkénazes proviendrait « de 4 ancêtres femmes » vivant il y a 2000 ans dont l'origine n'est pas européenne. De plus, la présence de lignées maternelles « sœurs » parmi les Juifs d'Afrique du nord, de France, d'Italie et du Portugal suggère une origine hébraïque ou levantine.
Une autre étude de J. Feder et ses collègues confirme l'hypothèse de fondatrices d'origine non locale cependant elle ne confirme pas explicitement l'origine « levantine » de ces fondatrices.
L'analyse de l'ADN mitochondrial des populations juives d'Afrique du Nord a fait l'objet d'une nouvelle étude détaillée en 2008 par Doron Behar et ses collègues. Elle montre que les Juifs de certaines régions d'Afrique du Nord (Maroc, Tunisie, Libye) ne partagent pas les haplogroupes de l'ADN mitochondrial typiquement nord-africains (M1 et U6) des populations berbères et arabes. De même alors que la fréquence d'haplogroupes L sub-sahariens avoisine, en moyenne, 20-25% chez les populations berbères étudiées, elle n'est que de 1.3%, 2.7% et 3.6% respectivement chez les juifs du Maroc, de Tunisie et de Libye.
L'étude de D. Behar montre également que les Juifs d'Afrique du Nord ne partagent pas non plus leurs lignées maternelles principales avec les Juifs du Proche-Orient.
L'étude révèle également qu'environ 40% des Juifs de Libye descendraient d'une seule femme et que 43 % des Juifs de Tunisie descendraient de 4 femmes. La lignée maternelle partagée par les Juifs de Libye et de Tunisie a une origine qui se situe dans une région allant du proche et Moyen-Orient jusqu'au Caucase.
Les lignées maternelles des Juifs du Maroc sont très diverses. M. G. Thomas montre un effet de fondateur mais ceci a été contesté.
Ainsi, les études génétiques montrent des origines « maternelles » diverses chez les Juifs du Maroc, de Tunisie et de Libye (les Juifs d'Algérie n'ayant quant à eux pas fait l'objet d'étude spécifique) mais tendent à réfuter la thèse d'une origine majoritairement berbère.
Les données (ADN-mt) récupérée par D. Behar et ses collègues sont localisées dans le village de Belmonte au Portugal dans une communauté descendant de crypto-juifs. Il n'est pas possible de généraliser à l'ensemble de la péninsule ibérique.
Les résultats sont similaires à ceux de la population masculine, à savoir des caractéristiques génétiques identiques à celles des populations environnantes.
L'ADN-mt des Juifs de Turquie est extrêmement divergeant ce qui signifie que le patrimoine génétique maternel provient d'origines très diverses. Il est intéressant de noter que l'on retrouve une lignée de type ibérique ce qui est cohérent avec les données historiques.
Selon l'étude de M. G. Thomas et ses collègues 51% des juifs de Géorgie descendraient d'une seule femme (58% selon Behar). Malheureusement, une fois de plus il n'est pas possible de déterminer la provenance de cette lignée.
Dans une étude de Richards et ses collègues les auteurs indiquent qu'une faible proportion d'haplogroupes L1 et L3A provenant de lignées sub-sahariennes est présente chez les juifs du Yémen. Cependant, ces lignées sont 4 fois moins importantes en proportion que chez les Yéménites non juifs. Ces haplogroupes sub-sahariens sont quasiment absents chez les Juifs d'Irak, d'Iran et de Géorgie et sont totalement absents chez les Juifs ashkénazes.
La population juive yéménite présente aussi un effet de fondateur. 42% des lignées maternelles proviendraient de 5 femmes originaires de l'ouest de l'Asie pour 4 d'entre elles et d'Afrique sub-saharienne pour la dernière.
Toujours selon l'étude de 2008 de D. Behar et ses collègues, il est clair que la lignée maternelle des Juifs de l'Inde a une origine locale pour la très grande majorité de la communauté. Cependant, il semblerait que le patrimoine génétique maternel comprenne toujours une lignée maternelle d'origine irakienne/iranienne, voire italienne.