Le diagnostic est bien souvent évident sur la description de l'atteinte articulaire et il n'est pas alors besoin de pousser plus avant les explorations.
En cas de doute, la recherche des microcristaux d'urate au microscope dans le liquide de ponction de l'articulation atteinte assure le diagnostic (cristaux négativement biréfringents).
Le taux sanguin d'acide urique (uricémie) peut diminuer, voire se normaliser, durant la crise et un dosage normal n'exclut donc pas le diagnostic. Il faut alors répéter le dosage quelques semaines plus tard. Le seuil normal d'acide urique dans le sérum est de 70 mg/l, soit 420 µmol/l. Au-dessus de ce chiffre, on parle d'hyperuricémie. Attention à ne pas faire un faux diagnostic de goutte chez une personne avec une simple arthrose du gros orteil ou du genou et une hyperuricémie.
Les radiographies sont normales au début et ne servent qu'à exclure un autre diagnostic. En revanche elles servent à rechercher les conséquences osseuses ou articulaires de la goutte chronique (arthropathie goutteuse).
Une fois le diagnostic fait il faut vérifier le fonctionnement du rein (créatininémie avec sa clairance), mais aussi rechercher les composants du syndrome métabolique: hypertension artérielle, diabète sucré, excès de lipides sanguins (hypertriglycéridémie, taux bas de "bon" cholestérol HDL) et augmentation du périmètre de l'abdomen.
La fluxion goutteuse se présente par une douleur soudaine et vive et par l'enflure d'une articulation. Elle n'atteint en général qu'une articulation par crise et d'abord les orteils, en particulier la base du gros orteil (on parle de "podagre", ce qui signifie "pris par le pied dans un piège", soulignant pour les anciens l'intensité de la douleur) mais aussi parfois les chevilles, les talons, les genoux et, beaucoup plus tardivement les articulations des doigts et les poignets. Cette douleur qui se déclenche souvent la nuit, est insomniante et empêche tout contact avec l'articulation (même avec les draps du lit). La crise inaugurale de la maladie touche généralement le gros orteil.
Un tophus (pluriel : des tophi) est un dépôt d'urates de sodium dans le tissu sous-cutané. Il se forme des agrégations d'urates qui donnent des nodules blanchâtres durs de la peau, ces dépôts sont insensibles et peu symptomatiques. Ils siègent typiquement en regard d'articulations ayant souffert d'arthrite goutteuse et aussi : sur le pavillon de l'oreille, les faces postérieures des coudes, les doigts etc.
Une équipe de chercheurs de l'université de la Colombie-Britannique (Vancouver) et de l'école de santé publique d'Harvard (Boston) a mis en évidence début 2007 que ceux qui boivent le plus de café ont moins de risque que les autres d'avoir des crises de goutte. Le risque de goutte serait inférieur de 40% chez les personnes buvant 4 à 5 tasses de café par jour et de 61% au-delà. L'effet est encore plus marqué chez les hommes qui ne prennent pas de diurétiques, un autre facteur de risque de développer cette maladie. Chez ces derniers, la consommation de 6 tasses de café ou plus est associée à une diminution de 70% du risque de goutte.
Une autre étude a montré que ceux qui boivent 4 à 5 tasses de café par jour ont un taux moyen d'acide urique inférieur de 0,26 mg/dl en moyenne par rapport à ceux qui n'en boivent pas du tout.
Lorsque la cause de la goutte, l'hyperuricémie n'est pas traitée, la maladie devient chronique. Les dépôts de cristaux d'urate deviennent de plus en plus nombreux. C'est alors que l'on peut constater la présence de tophus. Cependant, les cristaux se déposent aussi au niveau des articulations, ce qui provoque une destruction du cartilage et des os avec des douleurs à chaque mouvement, et surtout au niveau du rein, où ils sont responsables d'une évolution vers l'insuffisance rénale, qui fait toute la gravité de la maladie. L'acide urique peut également précipiter dans l'urine, sous la forme de calculs (lithiase urinaire), qui bloquent les voies urinaires et y déclenchent des spasmes très douloureux (colique néphrétique).