Polykystose rénale type dominant - Définition
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Traitement
Il est essentiellement symptomatique ou vise à traiter les complications de la maladie.
Lors d'une hypertension artérielle, il est logique de proposer un inhibiteur de l'enzyme de conversion ou un sartan devant le mécanisme supposé de celle-ci (activation du système rénine-angiotensine). La supériorité de ces traitements par rapport aux autres médicaments antihypertenseurs n'a cependant pas été établie de façon formelle.
Un kyste douloureux peut bénéficier d'une évacuation par ponction ou par chirurgie si le traitement antalgique n'est pas suffisant. L'hémorragie intra kystique est le plus souvent d'évolution simple, ne relevant que d'un simple traitement par anti-douleurs. L'infection d'un kyste est plus complexe à prendre en charge et nécessite la mise sous antibiotiques de manière parfois très prolongée, et dans quelques cas, un drainage chrirugical.
Lors d'une insuffisance rénale chronique terminale, outre la dialyse, on peut proposer une transplantation rénale, les résultats à moyen et long termes étant équivalents à ceux des autres causes d'insuffisance rénale.
En cas d'anévrysme d'une artère cérébrale, l'exclusion de ce dernier doit être discuté au cas par cas suivant sa taille et sa localisation.
Conseil génétique
La probabilité que l’enfant soit malade est de 50 %, comme pour toute maladie autosomique dominante. Un diagnostic prénatal peut être fait par la recherche de la mutation si la mutation est connue chez les deux parents sur le caryotype fœtal par biopsie de trophoblaste ou au cours d'une amniocentèse. Il n'est, en règle, pas proposé de manière systématique, la maladie permettant une survie très prolongée et ne justifiant pas une interruption volontaire de grossesse.
Perspectives
Un inhibiteur de la vasopressine, le tolvaptan a été essayé avec un certain succès. Un analogue de la somatostatine, l'octréotide, donne également des résultats prometteurs.
Diagnostic différentiel
Les kystes simples du reins sont d'une grande banalité chez l'homme. Leur fréquence augmente avec l'age. Les kystes microscopiques sont présents chez plus de 50% des hommes âgés de plus de 50 ans. En échographie leur fréquence est de 1 % avant 50 ans, 10 % entre 50 et 70 ans, 20 % après 70 ans.
| Les kystes acquis | Les kystes congénitaux |
|---|---|
| Les kystes simples du rein | La maladie de cacchi-ricci |
| La multikystose acquise du dialysé | La dysplasie multikystique |
| Les kystes du sinus rénal | Les diverticules pyélocaliciels |
| Les kystes multiloculaires | |
| Le kyste hydatique | |
| Les kystes de l'hypokaliémie chronique | |
| Néphropathie au lithium |
- Les maladies kystiques rénales génétiques
| Maladie | Signes associés | Gène |
|---|---|---|
| Polykystose rénale autosomique dominante | Kystes hépatiques, anévrysmes des artères cérébrales | PKD1 (16p13), PKD2(4q21) |
| Maladie de von Hippel-Lindau | Cancer du rein, hemangioblastome (rétine, SNC), kyste du pancréas, phéochromocytome | VHL(3p26) |
| Sclérose tubéreuse de bourneville | Atteinte cutanée (tumeurs bénignes, tâches café au lait), Epilepsie, retard mental, angiomyolipomes rénaux, astrocytome | TSC1 (9q34), TSC2 (16p13) |
| Maladie kystique de la médullaire | Hyperuricémie et goutte précoce. Petits reins | UMOD (16p12.3), MCKD1 (1q21) |
| Maladie glomérulokystique | MODY V, hypolasie rénale | HNF1b (17cen) |
| Maladie | Signes associés | Gène |
|---|---|---|
| Polykystose rénale autosomique récessive | Fibrose hépatique périportale, hypertension portale | PKHD1(6p21.1-p12) |
| Néphronophtise | Petits reins, kystes médullaire, atteinte ophtalmologique possible. Syndrome de joubert. | NPHP1 (2q13), INVS (9q31), NPHP3 (3q22), NPHP4 (1p36), NPHP5 (3q13), NPHP6 (12q21), GLIS2 (16p13.3) |
| Syndrome de bardet-Biedl | Obésité, polydactylie, hypogénitalisme, rétinite pigmentaire, retard mental | BBS1 (11q13), BBS2 (16q21), BBS3 (3p12-q13), BBS4 (15q22.3), BBS5 (2q31), BBS6 (20p12), BBS7 (4q27), BBS8 (14q32.11), BBS9 (7p14), BBS10 (12q), BBS11 (9q33.1), BBS12 (4q27) |
| Maladie | Signes associés | Gène |
|---|---|---|
| Syndrome oro-facio-digital de type I | Dysmorphie faciale, anomalies des membres, retard mental. | OFD1 (Xp22.3-p22.2) |
- Les kystes simples du foie (3 à 5%)
- Les autres maladies impliquant le rein et le foie
- Polykystose rénale type récessif
- Dysplasie rénale bilatérale isolée ou syndromique :
- Syndrome oro-facio-digital type 1
- Syndrome polydactylie-cotes courtes
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie de Von Hippel-Lindau
- Syndrome de de Hajdu-Cheney
- Dysplasie rénale multikystique
- Maladie polykystique du foie
