Sclérose tubéreuse de Bourneville - Définition

Épidémiologie

Elle est de 1 cas sur 6000 naissances.

Traitement

Il n' y a pas de traitement curatif. Les manifestations neurologiques sont traitées par antiépileptiques. La vigabatrine, un inhibiteur de la GABA transaminase, a une efficacité certaine dans certaines manifestations de type spastique.

Les angiomyolipomes rénaux peuvent être traités par embolisation.

Diagnostic

Les critères diagnostics ont été revus en 1998:

• Sclérose tubéreuse de Bourneville certaine : deux critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs
• Sclérose tubéreuse de Bourneville probable : un critère majeur et un critère mineur
• Sclérose tubéreuse de Bourneville possible : un critère majeur ou deux critères mineurs ou plus

Critères majeurs

• Angiofibrome de la face
• Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple
• Trois naevi plans ou plus
• Hamartomes rétiniens
• Angiomyolipome rénaux
• Taches hypomélaniques ou achromiques
• Fibro-keratomes unguéaux
• Lymphangioléiomyomatose
• Lésions tubéreuses corticales multiples
• Nodules gliaux sous-épendymaires multiples

Critères mineurs

• Macules hypomélaniques typiques
• Reins polykystiques bilatéraux
• Examen radiologique du poumon en nids d’abeille (lymphangiomatose pulmonaire)
• Angiomyolipome rénal unique
• Lésions hypomyélinisées sous-corticales multiples ou calcification cortico-sous-corticale en coup d’ongle

Prise en charge

La surveillance des différentes tumeurs est indispensable: scanner crânien pour les lésions cérébrales, échographie pour les tumeurs rénales...

Les angiofibromes de la face peuvent être limités par laser ou par une chirurgie.

Un conseil génétique doit être proposé en cas de procréation.

Le traitement par sirolimus semble avoir une certaine efficacité dans quelques cas mais avec un risque théorique d'augmentation de cancers à long terme.

Mode de transmission

Elle est de type autosomique dominante. La grande variabilité des manifestations cliniques de la maladie s'explique car elle est dominante au niveau de l'individu mais récessive au niveau cellulaire