Syndrome de Marfan - Définition
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Traitement
Traitement médical
Les médicaments bêta-bloquants amortissent l'impact du flux systolique sur la média affaiblie de l'aorte. Ils diminuent la progression de la dilatation de l'aorte et pourrait diminuer le risque de complications bien que cela ne soit pas prouvé explicitement.
Le Losartan, un antagoniste des récepteurs de l'angiotensine II, semble être prometteur dans un modèle animal de la maladie puisqu'il inhiberait le TGF-β. Une première évaluation chez l'être humain semble prometteuse.
La pratique d'un sport de type statique (musculation) ou d'un sport d'endurance à un haut niveau est déconseillée.
Traitement chirurgical
- Après consultation dans un service de chirurgie cardio-vasculaire, on propose au patient la pose d'une prothèse (annulo-)aortique lorsque le diamètre de l'aorte atteint 5 centimètres. Dans ces conditions, les résultats sont excellents. L'opération est bien supportée et améliore l'espérance de vie des patients atteints de Marfan.
- De même, en cas de déviation rachidienne majeure, une réduction et une fixation s'impose dès que le caractère évolutif de la déviation est confirmée. L'opération améliore sans doute aussi l'espérance de vie, mais la fixation est volontiers délicate (finesse des lames et pédicules, ectasie durale)
Pronostic
Il est essentiellement lié aux problème de l'aorte avec un risque de dissection aortique (déchirure de la paroi interne), voire de rupture. Le risque est d'autant plus grand que son diamètre est élevé, ce dernier pouvant être mesuré lors d'une échocardiographie, lors d'un scanner ou lors d'une IRM.
Sans traitement médical, l'espérance de vie atteignait 40 à 50 ans. Elle est proche de la durée de vie normale avec l'arsenal thérapeutique actuel.
D'autres complications graves, mais plus rares, peuvent survenir : insuffisance cardiaque sur une insuffisance mitrale, troubles du rythme cardiaque...
La grossesse majore le risque de complications et doit donc être soigneusement surveillée.
Patients célèbres
Niccolò Paganini, un grandiose violoniste, aurait été atteint du syndrome de Marfan, ce qui expliquerait en partie son incroyable virtuosité technique.
Le musicien Bradford Cox, connu aussi sous le pseudonyme Atlas Sound et leader du groupe Deerhunter, est atteint de ce syndrome.
On soupçonne la maladie chez Oussama Ben Laden.
Le président Abraham Lincoln et le musicien Felix Mendelssohn Bartholdy en auraient souffert..
