Syndrome de Rett - Définition

Prévalence

Le syndrome de Rett représente la principale cause de retard mental chez la fille dans le monde, sa prévalence varie entre 1/10.000 et 1/22.000 naissance dans les différents pays. La prévalence du syndrome de Rett en France est d'environ 1 pour 20 000 filles.

Pronostic

La survie est relativement bonne et les patientes dépassent habituellement l'âge de 10 ans et 70% d'entre elles atteignent les 35 ans. Cette survie prolongée implique de prévoir une prise en charge sur le long terme.

Il existe une fréquence élevée de mort subite inexpliquée à l'âge adulte.

Évolution

Après une période silencieuse, pendant laquelle le développement est normal, le syndrome de Rett évolue en 4 stades :

1. Le stade I de stagnation précoce, entre 6 et 18 mois, avec retard des acquisitions psychomotrices sans réelle régression ;
2. Le stade II de régression neurologique rapide, entre 1 et 4 ans, avec régression des acquisitions motrices et mentales, perte de l'usage des mains et apparition de stéréotypies manuelles typiques ;
3. Le stade III de stabilisation apparente, dite "phase de réveil", entre 2 et 10 ans, concerne essentiellement les filles ayant acquis la marche. Il y a régression motrice mais amélioration des capacités de communication avec contact visuel et diminution des caractères autistiques. La majorité des patientes gardent une "pseudo marche" jusqu'à l'âge adulte ;
4. Le stade IV de détérioration motrice tardive, après 10 ans. Avec perte de la marche si elle avait été acquise, trouble du tonus et déformation squelettique. Malgré cette détérioration motrice, la socialisation et le contact visuel est conservé pendant toute la vie adulte.

Traitement

Il n'existe pas encore de traitement spécifique à visée curative pour les enfants atteints.

Les traitements symptomatiques doivent être entrepris dès que nécessaire avec par exemple un traitement anti-épileptique si nécessaire, une prise en charge médicale en cas de scoliose sévère, une alimentation adaptée et riche en apport calcique.

La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adapté au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour avoir le plus de chance de progression. Pour essayer d'obtenir la plus grande autonomie possible de la part de la patiente, il faut :

• travailler et entretenir sa motricité et sa coordination avec un kinésithérapeute et un psychomotricien ;
• proposer des activités variées, sportives et ludiques, pour faciliter son intégration à l'environnement ;
• encourager et développer ses facultés de communication, d’échange et de relationnel.

En France, les parents peuvent recourir à l’Association française du syndrome de Rett.