Achondroplasie - Définition
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Diagnostic différentiel
- Hypochondroplasie sévère
- Chondrodysplasie métaphysaire type MacKusick
- Pseudo achondroplasie
Divers
Plusieurs sculptures de la terrasse des éléphants à Angkor Thom représenteraient des nains achondroplasiques.
L'actrice française Mimie Mathy en est atteinte.
Traitement
Traitement des complications "neurochirurgicales" et "orthopédiques"
Traitement de la petite taille
Le traitement de la petite taille fait l'objet de controverses.
- A connu, surtout en Europe, un certain enthousiasme, le recours à la méthode dite d'Ilizarov, d'allongement progressif des membres inférieurs chez l'enfant ou l'adolescent. On peut aussi s'interroger sur le retentissement lombaire chez l'adulte (sténose) des allongements de membres "brillants" obtenus chez l'enfant.
- Le recours à l'hormone de croissance recombinante a fait l'objet d'études et a pu s'avérer un peu efficace chez quelques patients, mais, au final, l'hormone de croissance humaine est donc peu efficace. L'hormone de croissance produite auparavant par extraction d'hypophyses de cadavres a causé un certain nombre de contaminations par le prion, occasionnant certains cas de maladies de Creutzfeldt-Jakob mortelles (117 décès en France, au 14 janvier 2009).
Les voies de recherche concernent avant tout l'inhibition du récepteur FGFR3, soit de manière directe, soit en jouant sur les systèmes activateurs ou inhibiteurs en aval de ce récepteur.
