Atrésie biliaire - Définition

Introduction

L'atrésie biliaire est une maladie rare caractérisée par une obstruction des voies biliaires de cause inconnue qui survient dans la période néonatale.

C'est la plus fréquente indication de traitement chirurgical de cholestase en période néonatale.

L'aspect histologique montre une inflammation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec sclérose. En l'absence de traitement, une cirrhose se développe et entraîne le décès de l'enfant dans la première année de vie.

Épidémiologie

L'incidence de l'agénésie de la vésicule biliaire est de 1 sur 6000 naissances. L'incidence mondiale semble être un peu plus faible. Les filles sont légèrement plus souvent atteintes que les garçons.

Causes

La cause de l'atrésie biliaire reste inconnue. Deux hypothèses ont été évoquées : une absence de développement embryologique ou une cholécystite fœtale (origine infectieuse). Plusieurs signes sont en faveur d'une origine embryologique même dans l'atrésie biliaire non syndromique :

• L'échographie anténatale a mis en évidence des anomalies permettant le diagnostic d'atrésie biliaire dans les formes non syndromiques avec un diagnostic le plus précoce vers 20 semaines.
• Le dosage de la gamma glutamyl transpeptidase amniotique est trouvé significativement plus bas chez les enfants porteurs d'atrésie biliaire.

L'étude anatomique montre des similitudes entre les voies biliaires embryonnaires et les voies biliaires des enfants porteurs de cette maladie. La persistance des voies biliaires embryonnaires entraîneraient alors une inflammation secondaire.

Le rôle possible des infections virales a été largement étudié. Une association possible avec le cytomégalovirus, le virus syncitial respiratoire, le virus d'Epstein-Barr et le papillomavirus ont été rapportées. Aucune association avec les virus des hépatites n'est connue.

L'existence d'une composante génétique n'est pas exclue. Des cas familiaux d'atrésie biliaire sont connus mais sans preuve d'anomalie génétique.

Différents types

On distingue deux types d'atrésie biliaire:

• Dans 10% des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire syndromique (c'est-à-dire, faisant partie d'un syndrome malformatif touchant plusieurs organes) accompagnant une polysplénie (plusieurs rates) ou une asplénie (absence de rate), un situs inversus viscéral (inversion droite-gauche des viscères), une veine porte pré-duodénale, une agénésie (absence) de la veine cave inférieure.
• Dans 90% des cas, il s'agit d'une atrésie biliaire non syndromique, dans laquelle l'anomalie biliaire est isolée.

Il existe plusieurs classifications chirurgicales et une classification est basée sur l'anatomie des voies biliaires extra-hépatiques.

Diagnostic

L'échographie hépatique est faite après 12 heures de jeûne: la vésicule biliaire est contractée malgré le jeûne, le foie est hyper échogène et on note la présence de kystes intra-hépatiques. Les atrésies biliaires non syndromiques s'accompagnent de leurs signes propres. L'opacification des voies biliaires intra-hépatiques est indispensable.

Signes cliniques

L'atrésie biliaire se manifeste par la triade :

• Jaunisse ;
• Selles et urines décolorées ;
• Hépatomégalie.

Diagnostic anténatal

Le diagnostic anténatal d'atrésie bilaire reste exceptionnel. La présence de kyste intra-hépatique peut éveiller l'attention. La présence d'un kyste hépatique découvert en période anténatal doit, dès la naissance, faire rechercher une atrésie biliaire ou un kyste du cholédoque.

La non-visualisation de la vésicule biliaire peut être associée à des syndromes polymalformatifs, des anomalies chromosomiques, une mucoviscidose. Un conseil génétique est parfois nécessaire. Une amniocentèse pourra être proposée aux parents. Un syndrome cardiosplénique sera soigneusement recherché notamment sur la présence ou l'absence de la veine cave inférieure. En cas de syndrome cardiosplénique avéré, une atrésie biliaire devra systématiquement être recherchée.