Chromosome 1 humain - Définition
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Introduction
Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 1
- Nombre de paires de base : 245 522 847
- Nombre de gènes : 2 281
- Nombre de gènes connus : 1 988
- Nombre de pseudo gènes : 723
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 738 942
Les autres chromosomes
| Chromosome - Chromosome humain |
| Autosomes |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Allosomes |
| Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y |
Maladies localisées sur le chromosome 1
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 1 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| q44 | |||||
| q43 | |||||
| Léiomyomatose familiale et cancer du rein | dominante | 605839 | q42.1 | FH | |
| Acidurie fumarique | récessive | q42.1 | |||
| Nanisme létal type Greenberg | q42.1 | ||||
| Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | q42.1 | ||||
| Syndrome de Chediak Higashi | récessive | 214500 | q42.1-q42.2 | LYST | |
| q41 | |||||
| Syndrome de Van der Woude | q32 | ||||
| Syndrome de la bride poplitée | q32 | ||||
| Maladie d'Alzheimer d'origine génétique | q31 | ||||
| q31 | |||||
| q25 | |||||
| q24 | |||||
| Thrombophilie par mutation du facteur V | q23 | ||||
| q23 | |||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I | q22 | ||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J | q22 | ||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B | q22 | ||||
| q22 | |||||
| Syndrome de Hutchison-Gilford progeria | q21.2 | ||||
| Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | q21.2 | ||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 | q21.2 | ||||
| Maladie de Gaucher | q21 | ||||
| Migraine hémiplégique familiale | q21-q23 | ||||
| Épilepsie frontale à crises nocturnes | Dominante | 605375 | |||
| Dystrophie musculaire des ceintures type 1B | Dominante | q21 | |||
| q21 | |||||
| q12 | |||||
| Bras court | |||||
| p11 | |||||
| p12 | |||||
| p13 | |||||
| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | p13.1 | ||||
| p21 | |||||
| p22 | |||||
| Anémie mégaloblastique thiamine-sensible | p23.3 | ||||
| p31 | |||||
| Déficit en transporteur de glucose de type 1 | p31.3 | ||||
| p32 | |||||
| p33 | |||||
| Syndrome Muscle-Eye-Brain | p33 | ||||
| p34 | |||||
| Surdité non syndromique | Dominante | p34 | |||
| p35 | |||||
| Myopathie congénitale à cores centraux | p35-p36 | ||||
| p36 | |||||
| Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker | p36.1 | ||||
| Maladie de Hirschsprung | p36.1 | ||||
| Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A | p36.2 | ||||
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique | p36.2-p36.3 | ||||
