Dysplasie ventriculaire droite arythmogène - Définition

Épidémiologie

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est principalement rencontrée chez l'homme. Sa prévalence est de l'ordre de 1/1000. Il est diagnostiqué essentiellement chez l'adulte jeune.

Critères diagnostiques

Il n'existe pas de signe pathognomonique (qui est caractéristique d'une seule maladie donnée et qui permet d'en établir le diagnostic certain). Le diagnostic est établi, depuis 1994, sur la combinaison de critères majeurs et mineurs. Le diagnostic requiert deux critères majeurs, ou un critère majeur et deux critères mineurs, ou quatre critères mineurs.

Critères majeurs

• Dysfonction du ventricule droit :
  • Myocardiopathie hypokinétique dilatée :dilatation sévère et réduction de la fraction d'éjection (différence entre le volume ventriculaire télédiastolique, en fin de diastole et le volume télésystolique, en fin de systole, rapporté au volume ventriculaire télédiastolique) du ventricule droit avec ou sans retentissement sur le ventricule gauche,
  • anévrismes localisés au niveau du ventricule droit,
  • dilatation segmentaire majeure du ventricule droit,
• Caractéristiques tissulaires : remplacement du myocarde par le tissu fibro-adipeux sur la biopsie myocardique,
• Anomalies de la conduction sur l'électrocardiogramme :
  • onde Epsilon en V1-V3,
  • élargissement du complexe QRS localisé en V1-V3,
• Histoire familiale : maladie familiale confirmée à l'autopsie ou lors de la chirurgie.

Critères mineurs

• Dysfonction du ventricule droit :
  • dilatation globale modérée du ventricule droit et/ou diminution de la fonction d'éjection avec un ventricule gauche normal,
  • dilatation segmentaire modérée du ventricule droit,
  • hypokinésie localisée du ventricule droit,
• Caractéristiques tissulaires,
• Anomalies de conduction à l'électrocardiogramme:
  • onde T inversée dans les dérivations V2 et V3, chez les sujets de plus de douze ans, en l'absence de bloc de branche,
  • tachycardie ventriculaire avec une morphologie de bloc de branche gauche,
  • extrasystoles fréquentes,
• Histoire familiale :
  • histoire familiale de mort subite survenue à moins de 35 ans,
  • histoire familiale de dysplasie ventriculaire droite arythmogène.

En cas d'atteinte d'un membre de la famille

Les critères ci-dessus ont été jugés peu sensibles pour la détection de cas précoces, avant toute manifestation clinique, chez les parents au premier degré d'un cas avéré. Ces critères ont donc été modifiés en 2002. La présence d'une onde T négative dans les dérivations antérieures sur l'électrocardiogramme, ou de potentiels tardifs sur l'ECG à haute amplification, ou d'une tachycardie ventriculaire avec aspect de retard gauche, ou la présence de plus de 200 extrasystoles ventriculaires par 24 h sur le holter ou l'objectivation d'anomalies du ventricule droit à l'imagerie, suffit à établir une forte présomption de diagnostic.

Diagnostic

Signes fonctionnels

Les premiers signes apparaissent généralement au cours de l'adolescence. Cependant, des signes de dysplasie ventriculaire droite arythmogène ont également été décrit dès le plus jeune âge (chez l'enfant).

Les signes fonctionnels les plus courants sont des palpitations, des syncopes, des signes de défaillance du ventricule droit (œdèmes des membres inférieurs, turgescence jugulaire, reflux hépato-jugulaire).

Une mort subite peut survenir sans aucun signe clinique au préalable et être ainsi malheureusement la première manifestation de la maladie.

Examens complémentaires

Un électrocardiogramme est anormal dans 90% des cas. L'anomalie la plus fréquente est une inversion de l'onde T dans les dérivations V1 à V3 en l'absence de bloc de branche droit. Cependant, cette anomalie n'est pas spécifique. Un bloc de branche droit peut également être vu. Ceci serait dû à un retard d'activation du ventricule droit, plutôt qu'à une lésion du faisceau droit issu du faisceau de His. Une onde Epsilon est trouvée dans 50% des cas. Elle est décrite comme une "encoche" à la fin des complexes QRS. Elle est le reflet de la conduction intraventriculaire ralentie.

L'enregistrement de l'électrocardiogramme sur 24 h (holter) peut montrer des troubles du rythme ventriculaire, typiquement d'aspect de retard gauche (c'est-à-dire débutant au niveau du ventricule droit et dépolarisant le ventricule gauche dans un second temps).

Une échographie cardiaque met en évidence une ventricule droit hypokinétique (peu mobile), à la paroi libre très amincie. La dilatation du ventricule droit va entraîner la dilatation de l'orifice de la valve tricuspide, avec une régurgitation (reflux) conséquente de sang au travers la valve tricuspide. Un mouvement paradoxal du septum peut également être présent. Il existe également une dilatation de la voie d'éjection (vers l'artère pulmonaire)

L'infiltration adipeuse de la paroi libre du ventricule droit peut être visible en IRM. Le tissu adipeux prend la forme d'un hypersignal en pondération T1. Cependant, il peut être difficile de différencier la graisse intra-myocardique (située à l'intérieur du myocarde) et la graisse épicardique, présente de façon normale autour du cœur et l'interprétation peut varier selon l'examinateur. Cet examen peut également visualiser l'amincissement extrême et l'akinésie de la paroi libre du ventricule droit. L'injection de gadolinium permet de bien visualiser la fibrose et améliore substantiellement la précision du diagnostic.

L'angiographie du ventricule droit, réalisé au cours d'un cathétérisme cardiaque avec injection d'un produit de contraste dans le ventricule droit, peut montrer des anomalies caractéristiques de cette cavité : déformation en « pile d'assiettes ».

Le scanner peut retrouver les mêmes types d'anomalies.

Une biopsie transveineuse du ventricule droit peut être spécifique, mais peu sensible. De faux-positifs existent, par exemple lors d'un alcoolisme chronique ou au cours de la dystrophie musculaire de Duchenne. De faux-négatifs sont également possibles, car la maladie progresse typiquement de l'épicarde vers l'endocarde d'une part et d'autre part, de par la nature segmentaire de la maladie (qui n'atteint que certaines zones du myocarde). De plus, de par la finesse de la paroi libre du ventricule droit, beaucoup de prélèvements sont réalisés au niveau du septum inter-ventriculaire, qui lui, n'est habituellement pas atteint par la maladie. Une biopsie compatible avec le diagnostic devrait comporter plus de 3% de tissu adipeux, plus de 40% de tissu fibreux et moins de 45% de myocytes. Le dosage d'une protéine, la plakoglobine, intervenant dans la structure du cytosquelette, dans l'échantillon biopsiée, pourrait être un indice important en faveur de la maladie s'il est abaissé.

La place des test génétiques n'est pas clairement établie. Ils sont utilisés essentiellement dans un but de recherche.

L'exploration électrophysiologique avec tentative de déclenchement d'une tachycardie ventriculaire serait d'un intérêt limité pour stratifier le risque de mort subite.