Hernie diaphragmatique congénitale - Définition
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Différents types
- Hernie postéro latérale ou hernie de Bochdalek
- 80 à 92% des hernies diaphragmatiques congénitales dont 85 % des hernies sont à gauche, 10% à droite et 5% sont bilatérales
- Hernie de Morgagni-Larrey ou hernie de Morgagni
- Hernie centrale
Étiologies
Anomalies chromosomiques
| Maladies chromosomiques s'accompagnant d'une hernie diaphragmatique congénitale | ||||
|---|---|---|---|---|
| Pathologie | O.M.I.M | Chromosome | Fréquence des H.D.C dans ce syndrome | |
| Syndrome de Pallister-Killian | 601803 | 12 | 5 % des cas | |
| Trisomie 21 | 21 | Rare | ||
| Trisomie 13 | 222448 | 13 | Rare | |
| Trisomie 18 | 229850 | 18 | La plus fréquente des anomalies chromosomiques en cause dans la H.D.C | |
| Syndrome de Wolf-Hirschhorn | 194190 | 4p16.3 | ||
| +der (22) t(11;22)(q23;q11) | [1] | 11-22 | ||
| Del (15)(q26.2) | [2] | 15 | ||
| Del (1)(q41-q42) | [3] | 1 | ||
| Del (8)(p23.1) | [4] | 8 | ||
Anomalies génétiques
| Maladies génétiques ayant une hernie diaphragmatique congénitale comme signe caractéristique | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Fréquence |
| Syndrome de Cornelia de Lange | Dominante | 122470 | 5p13.1 | Mutation du gène NIPBL dans 50% des cas | 5 % des cas |
| Syndrome de Denys-Drash | Dominante | 194080 | 11p13 | WT1 | Rare |
| Syndrome de Donnai-Barrow | Récessive | 222448 | Inconnu | 70 % des cas | |
| Syndrome de Fryns | Récessive | 229850 | Inconnu | Plus de 80% | |
| Syndrome de Jarcho-Levin | Récessive Dominante | 277300 | |||
| Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel | Récessive à l'X | 312870 | Xq26 | GPC3 | Rare |
Prise en charge de la grossesse
Le diagnostic de hernie diaphragmatique confirmé par un centre de diagnostic prénatal, il faut évaluer rechercher :
- Des anomalies associées en particulier cardiaque par une échocardiographie fœtale
- La réalisation d'un caryotype par amniocentèse ou ponction de sang fœtal en fonction de la date de découverte de la hernie
- Une évaluation du risque d'hypoplasie pulmonaire
