Maladie congénitale - Définition
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Terminologie
- Maladie congénitale
- maladie qui apparait à la naissance
- Défaut de naissance
- Anomalie physique congénitale
- Maladie génétique
- maladie due à une anomalie de structure ou de fonctionnement des gènes.
- Maladie métabolique congénitale
Liste de maladies congénitales
- Sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Chauffard)
- Syndrome d'Aicardi
- Syndrome d'alcoolisation fœtale
- Amélie et hémimélie
- Anencéphalie
- Chorée de Huntington
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de la bande amniotique
- Syndrome de Bannayan-Zonana
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Bloom
- syndrome CHARGE
- Anomalies du chromosome 16 humain
- Anomalies du chromosome 18 humain
- Anomalies du chromosome 20 humain
- Anomalies du chromosome 22 humain
- Syndrome de Costello
- Syndrome du cri du chat
- Syndrome de De Lange
- Syndrome de Down
- Dysplasie ectodermique
- Ectopia cordis
- Syndrome de Freeman-Sheldon
- Gastroschisis
- Gigantisme cérébral
- Hernie ombilicale
- Holoproencéphalie
- Incontinentia Pigmenti
- Syndrome d'Ivemark
- Syndrome de Jacobsen
- Jumeaux siamois
- Syndrome de Karsch-Neugebauer
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome de Larsen
- Syndrome de Laurence-Moon
- Lissencéphalie
- Microcéphalie
- Microsomie hémifaciale
- Monosomie 9p-
- Mucoviscidose
- Syndrome du nævus à cellules basales
- syndrome Nail-Patella
- Ictère néonatal
- Neurofibromatose de type I
- Neurofibromatose de type II
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Ochoa
- Syndrome oculocérébrorénal
- Syndrome de l'œil de chat
- Syndrome de Pallister-Killian
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome Proteus
- Syndrome de Prune Belly
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Robinow
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Schizencéphalie
- Situs inversus
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome de Smith-Magenis
- Syndrome de Sturge-Weber
- Syphilis congénitale
- Thyroidite autoimmune de Hashimoto
- Transfusion fœto-fœtale
- Trichothiodystrophie
- Trisomie distale 10q
- Femme triple-X
- Trisomie 13
- Trisomie 9
- Syndrome de Turner
- Syndrome d'Usher
- Syndrome de Waardenburg
- Syndrome de Werner
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn syndrome
Quelques autres maladies de naissance :
- bec de lièvre
- pied bot
- Spina bifida
- syndrome de rigueur
