Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1 | Récessive | 210710 | |||
| Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2 | Récessive | 210720 | |||
| Nanisme microcephalique osteodysplastique | Récessive | 210730 | |||
| Syndrome 3M | Récessive | 273350 |
Groupes des dysostoses multiples
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Mucopolysaccharidose type 1H | Récessive | 252800 | 4 p16.3 | IDA | |
| Mucopolysaccharidose type 1S | Récessive | 252800 | 4 p16.3 | IDA | |
| Mucopolysaccharidose type 2 | 309900 | X q27.3-q28 | IDS | ||
| Mucopolysaccharidose type 3A | Récessive | 252900 | 17 q25.3 | HSS | |
| Mucopolysaccharidose type 3B | Récessive | 252920 | 17 q21 | ||
| Mucopolysaccharidose type 3C | Récessive | 252930 | |||
| Mucopolysaccharidose type 3D | Récessive | 252940 | |||
| Mucopolysaccharidose type 4A | Récessive | 230500 | 16 q24.3 | GALNS | |
| Mucopolysaccharidose type 4B | Récessive | 230500 | 3 p21.33 | GLBI | |
| Mucopolysaccharidose type 6 | Récessive | 253200 | 5 q13.3 | ARSB | |
| Mucopolysaccharidose type 7 | Récessive | 253200 | 7 q21.11 | GUSB | |
| Fucosidose | Récessive | 230000 | 1 p34 | FUCA | |
| Alpha-mannosidose | Récessive | 248500 | 19 p13.2-q12 | MAN | |
| Bêta-mannosidose | Récessive | 248510 | 4 | MANB | |
| Aspartylglucosaminurie | Récessive | 208400 | 4 q23-q27 | AgA | |
| Gangliosidose à GM1 | Récessive | 230500 | 3 p21-p14.2 | GLB1 | |
| Sialidose types 1 et 2 | Récessive | 256550 | 6 p21.3 | NEU | |
| Maladie de Surcharge en acide sialique libre | Récessive | 269920 | 6 q14-q15 | ||
| Galactosialidose | Récessive | 256540 | 20 q13.1 | PPGB | |
| Mucosulfatidose | Récessive | 272200 | |||
| Mucolipidose type 2 | Récessive | 252500 | 4 q21-23 | GNPTA | |
| Mucolipidose type 3 | Récessive | 252600 | 4 q21-23 | GNPTA |
Dysplasies par défaut de minéralisation
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Hypophosphatasie Forme néonatale et infantile | Récessive | 241500 | 1 p36.1-p34 | ALPL | Phosphatase alcaline | |
| Hypophosphatasie Forme adulte | Dominante | 146300 | 1 p36.1-p34 | ALPL | Phosphatase alcaline | |
| Rachitisme vitamino-résistant | Dominante à l'X Dominante | 307800 | X p22.2-p22.1 12 p13.3 | FGF23 | Fibroblast growth factor 23 | |
| Hyperparathyroïdisme néonatal | Récessive | 239200 | 3 q21-q24 | CASR | Récepteur calcique | |
| Hyperparathyroïdisme néonatal transitoire avec hypercalcémie et hypocalciurie | Récessive | 145980 | 3 q21-q24 | CASR | Récepteur calcique |
- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
