Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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Achondroplasies
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Nanisme thanathophore Type I Type San Diego inclus | Dominante | 187600 | 4 p16.3 | FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 | |
| Nanisme thanathophore Type II | Dominante | 187601 | 4 p16.3 | FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 | |
| Achondroplasie | Dominante | 100800 | 4 p16.3 | FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 | |
| Hypochondroplasie | Dominante | 146000 | 4 p16.3 | FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 | |
| Hypochondroplasie | Dominante | 146000 | Autre | |||
| SADDAN | Dominante | 134934 | 4 p16.3 | FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 |
Ostéochondrodysplasies
Les ostéochondrodysplasies constituent un groupe varié d’affections dans lesquelles la structure de l’os est par essence anormale, avec pour effet immédiat une perturbation de la croissance des sujets atteints.
Tronc et membres sont de dimensions anormales avec volontiers petite taille disproportionnée, définie comme une taille au-dessous du troisième percentile pour l’âge chronologique du sujet.
Certaines de ces dysplasies sont transmises génétiquement, d’autres surviennent de manière sporadique.
Le diagnostic de ces dysplasies osseuses peut être porté dans la majorité des cas par la clinique.
La petite taille, si présente est notée et les proportions du corps, tronc et membres aident au diagnostic.
Un accourcissement du membre prédominant au segment proximal (humérus, fémur) est dit, nous l’avions déjà vu en écho, rhizomélique, au segment moyen, mésomélique et à l’extrémité acromélique…
La région sur l’os même, la plus perturbée par la dysplasie contribue aussi à établir le diagnostic.
A titre d’exemple, la dysplasie épiphysaire multiple (DEM) touche les épiphyses, tandis que la métaphyse est surtout concernée dans les diverses formes de chondrodysplasie métaphysaire.
La présence ou non d’atteinte de la colonne vertébrale est aussi utile pour poser un diagnostic.
D’autres antécédents médicaux, tels que puberté précoce dans la dysplasie fibreuse, peuvent aider au diagnostic.
En outre, l’identification d’une dysplasie précise peut conduire au diagnostic et donc au traitement de problèmes médicaux associés.
A titre d’exemple, les sujets atteints de syndrome ongle-rotule sont menacés d’insuffisance rénale, à début volontiers insidieux et volontiers méconnu en l’absence du dépistage adéquat mis en œuvre en raison de l’association connue avec le syndrome (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA, et al., 1991).
La collaboration avec le généticien aide au diagnostic dans les cas difficiles.
Dysplasies métatropiques
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Fibrochondrogenèse | Récessive | 228520 | |||
| Dysplasie de Schneckenbecken | Récessive | 269250 | |||
| Dysplasie métatropique Forme non létale | Dominante | 156530 |
Spondylodysplasie sévère
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M. | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie platyspondilique Type Torrance & Type Lutton | SP | 270230 151210 | ||||
| Achondrogenèse IA | Récessive | 200600 | ||||
| Opsismodysplasie | Récessive | 258480 | ||||
| SMD Type Sedaghatian | Récessive | 250220 |
