Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Ostéogenèse imparfaite type I (Dent normale) | Dominante | 166200 | 17 q21-q22 | COL1A1 | Collagène de type I |
| Ostéogenèse imparfaite type I (Dent normale) | 166200 | 7 q22.1 | COL1A2 | Collagène de type I | |
| Ostéogenèse imparfaite type I (Dent opalescente) | Dominante | 166240 | 7 q22.1 | COL1A2 | Collagène de type I |
| Ostéogenèse imparfaite type II | Dominante | 166210 259400 | 7 q22.1 17 q21-q22 | COL1A2 COL1A1 | Collagène de type I |
| Ostéogenèse imparfaite type III | Dominante | 259420 | 7 q22.117 q21-q22 | COL1A2 COL1A1 | Collagène de type I |
| Ostéogenèse imparfaite type III | Récessive | 259420 | 7 q22.1 | COL1A2 | Collagène de type I |
| Ostéogenèse imparfaite type IV (Dent normale) | Dominante | 166220 | 7 q22.1 17q | COL1A2 COL1A1 | Collagène de type I |
| Ostéogenèse imparfaite type IV (Dent opalescente) | Dominante | 166220 | 7 q22.1 17q | COL1A2 COL1A1 | Collagène de type I |
| Ostéogenèse imparfaite type V | Dominante | 166220 | 17 17q | COL1A1 | |
| Ostéogenèse imparfaite type VI | |||||
| Dysplasie de Cole-Carpenter | SP | 112240 | |||
| Dysplasie de Bruck type I | Récessive | 259450 | 17 p12 | TLH1 | |
| Dysplasie de Bruck type II | |||||
| Dysplasie de singleton-Merton | Récessive | ||||
| Ostéogenèse imparfaite avec lésions inhabituelles du squelette | Dominante | 166260 | |||
| Syndrome Ostéoporose pseudogliome | Récessive | 259770 | 11 q12-q13 | Récepteur des lipoprotéines de basse densité | |
| Gérodermie osteodysplastique | Récessive | 231070 | |||
| Ostéoporose idiopathique juvénile | SP | 259750 |
Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie diaphysaire progressive | Dominante | 131300 | 19 q13.1-13.3 | TGFB1 | |
| Dysplasie diaphysaire anemie | Récessive | 231095 | |||
| Dysplasie cranio diaphysaire | Récessive? | 218300 122860 151050 | |||
| Nanisme type Lenz Majewski | |||||
| Maladie de Van Buchem | Récessive | 239100 | 17 q21-q21 | ||
| Sclérostéose | Récessive | 269500 | 17 q21-q21 | SOST | |
| Hyperostose endosteale type Worth | Dominante | 144750 | |||
| Hypoplasie cérebelleuse avec hyperostose endosteale | Récessive | 213002 | |||
| Syndrome de Kenny Caffey Type I | Récessive | 244460 | 1 q42-q43 | ||
| Syndrome de Kenny Caffey Type II | Dominante | 127000 | |||
| Hyperostose corticale déformante juvénile Forme juvénile de la maladie de Paget | Récessive | 239000 | |||
| Sténose médullaire diaphysaire avec cancer osseux | Dominante | 112250 | 9 p21-22 | ||
| Dyplasie oculo dento digitale Type récessive | Récessive | 258850 | |||
| Dyplasie oculo dento digitale Type dominante | Dominante | 164200 | 6 q22-23 | ||
| Syndrome tricho dento osseux Type 1 | Dominante | 160320 | 17 q21 | DLX3 |
- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
