Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Chondrodysplasies ponctuées
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 | Récessive | 215100 | 6 q22-q24 | PEX7 | SEDLIN |
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 2 | Récessive | 222765 | 1 q42 | DHPAT | |
| Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 3 | Récessive | 600121 | 2 q31 | AGPS | |
| Chondrodysplasie ponctuée Type Conradi-Hünerman | Dominante à l'X | 302960 | X p22.3 | ARSE | |
| Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique liée à l'X | Récessive à l'X | 302940 302950 | X | ||
| Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Type tibio-métacarpienne | Dominante | 118651 | |||
| Syndrome CHILD | Dominante à l'X | 308050 | X p11 | NSDHL | |
| Syndrome CHILD | Dominante à l'X | 308050 | X q28 | NSDHL | |
| Dysplasie létale type Greenberg | Récessive | 215140 | 1 q42.1 | LBR | Récepteur Lamine B |
| Dysplasie diaphysaire ponstuée | Récessive |
Brachyolmia spondylodysplasias
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Brachyolmie Type Hobaek et type Toledo | Récessive | 271530 271630 | ||||
| Brachyolmie Type Maroteaux | Récessive | |||||
| Brachyolmie Type autosomal dominant | Dominante | 113500 |
Dysplasies spondylométaphysaires
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie spondylo-métaphysaire Type Kozlowski | Dominante | 184252 | |||
| Dysplasie spondylo-métaphysaire Type Sutcliffe Type 'corner fracture' | Dominante | 184255 | |||
| Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère Type Algérien et Schmidt | Dominante | 184253 |
Dysplasies acroméliques
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie acromicrique | Dominante | 102370 | |||
| Nanisme geleophysique | Récessive | 231050 | |||
| Nanisme mesomelique Type Nieverglet | Dominante | 163400 | |||
| Nanisme mesomelique Type Kozlowsli-Reardon | Récessive | ||||
| Syndrome de Myhre | 139210 | ||||
| Nanisme mesomelique Type Werner | Dominante | 188770 | |||
| Syndrome de Weill Marchesani | Récessive | 277600 | |||
| Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 | Dominante | 190350 190351 | 8 q24.12 | TRPS1 | |
| Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 Langer-Giedion | Dominante | 150230 | 8 q24.11-q24.13 | TRPS1-EXT1 | |
| Brachydactylie type A1 | Dominante | 112500 | 2 q35-36 | IHH | |
| Brachydactylie type A2 | Dominante | 112600 | |||
| Brachydactylie type A3 | 112700 | ||||
| Brachydactylie type B | Dominante | 113000 | 9 q22 | ROR2 | |
| Brachydactylie type C | Dominante | 113100 | 20 q11.2 | GDF5 | |
| Brachydactylie type D | 113200 | ||||
| Brachydactylie type E | Dominante | 113300 | 2 q37 | ||
| Ostéodystrophie héréditaire d'Albright | Dominante | 103580 | 20 q13 | GNAS1 | |
| Acrodysostose | Dominante | 101800 | |||
| Syndrome conorenal | Récessive | 266920 | |||
| Brachydactylie hypertension arterielle | Dominante | 112410 | 12 p12.2-p11.2 | CACP | |
| Dysplasie craniofacial | Dominante | ||||
| Dysplasie épiphysaire avec phalange en ange | Dominante | 105835 | |||
| Pericardite arthrite camptodactylie | Récessive | 208250 | 1 q25-31 | ||
| Brachydactylie preaxiale hallux varus | Dominante | 112450 |
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