Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Dysplasies mésoméliques
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dyschondrostéose | Dominante | 127300 | X p22-32 | SHOX | |
| Nanisme mesomelique Type Langer | Récessive | 249700 | X p22-32 | SHOX | |
| Nanisme mesomelique Type Nieverglet | Dominante | 163400 | |||
| Nanisme mesomelique Type Kozlowsli-Reardon | Récessive | ||||
| Nanisme mesomelique Type Reinhardt Pfeiffer | Dominante | 191400 | |||
| Nanisme mesomelique Type Werner | Dominante | 188770 | |||
| Nanisme mésomélique Type Robinow dominante | Dominante | 180700 | |||
| Nanisme mésomélique Type Robinow récessive | Récessive | 268310 | 9 q22 | ROR2 | NTRKR2 |
| Mesomelie synostoses | Dominante | 600383 | |||
| Dysplasie mesomelique Type Kantaputra | Dominante | 156232 | 2 q24-q32 | ||
| Dysplasie mesomelique Type Verloes | Dominante | 600383 | |||
| Dysplasie mesomelique Type Savariryan |
Dysplasies avec predominant membranous bone involvement
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie cleido cranienne | Dominante | 119600 | 6 p21 | CBFA1 | ||
| Syndrome de Yunis-Varon | Récessive | 216340 | ||||
| Foramen pariétal | Récessive | 168500 | 11 q11.2 | ALX4 | ||
| Foramen pariétal | Récessive | 168500 | 5 q34-q35 | MSX2 |
Dysplasies acromésoméliques
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie acromésomélique Type Maroteaux | Récessive | 602875 | 12 p12.2-p11.2 | CACP | ||
| Dysplasie acromésomélique Type Campailla-Martinelli | Récessive | |||||
| Dysplasie acromésomélique Type Ferraz/Ohba | Dominante | |||||
| Dysplasie acromésomélique Type Osebold Remondini | Dominante | 112910 | ||||
| Dysplasie de Grebe | Récessive | 200700 | 20 q11.2 | CDMP1 | ||
| Dysplasie cranioectodermale | Récessive | 218330 |
Dysplasies avec dislocations osseuses
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome de Larsen | Dominante | 155250 | 3 p21.1-p14.1 | ||
| Syndrome like-Larsen | Récessive | 245600 | |||
| Dysplasie de Desbuquois | Récessive | 251450 | |||
| Dysplasie pseudodiastrophique | Récessive | 264180 |
Dysplasies avec os courbes
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie campomélique | Dominante | 114290 | 17 q24.3-q25.1 | SOX9 | SRY-box 9 |
| Syndrome de Cumming | Récessive | 211890 | |||
| Dysplasie de Stüve-Wiedemann | Récessive | 601559 | 5 p13.1 | LIFR |
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