Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Ostéopétrose récessive maligne | Récessive | 259700 | 16 q13 11 q13.4-q13.5 | TC1RG1 CLCN7 | |
| Ostéopétrose avec dystrophie neuroaxonale | Récessive ? | 600329 | |||
| Ostéopétrose autosomique dominante de type 2 Maladie d'Albers-Schonberg | Dominante | 166600 | 1 p21 | ||
| Ostéopétrose autosomique dominante | Dominante | 166600 | 16 p13.3 | ||
| Ostéopétrose forme moyenne | Récessive | 259710 | |||
| Ostéopétrose avec dysplasie ectodermique | XL | 300301 | X q28 | IKBKG | |
| Dysosteosclerose | Récessive | 224300 | |||
| Osteomesopycnose | Dominante | 166450 | |||
| Syndrome de Netherton | Récessive | 256500 | SPINK5 | ||
| Pycnodysostose | Récessive | 265800 | 1 q21 | CTSK | |
| Osteosclerose type Stanescu | Dominante | 122900 | |||
| Ostéopathie striée | SP | ||||
| Ostéopathie striée sclérose cranienne | Dominante à l'X | 166500 | |||
| Melorhéostose | SP | 155950 | |||
| Ostéopoécilie | Dominante | 166700 | |||
| Mixed sclerosing bone dysplasia |
Dysplasies cranio-digitale
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie fronto-métaphysaire | Récessive à l'X | |||||
| Syndrome de Melnick-Needles | Dominante à l'X | |||||
| Syndrome de Ter Haar | Récessive | |||||
| Syndrome oto-palato-digital type I | Dominante à l'X | X q28 | ||||
| Syndrome oto-palato-digital type II | Récessive à l'X |
Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie de Pyle | Récessive | 269500 | 17 q12-q21 | SOST | Sclérostine |
| Dysplasie craniométaphysaire Forme sévère | Récessive | 218400 | 6 q21-q22 | ||
| Dysplasie craniométaphysaire Forme moyenne | Dominante | 123000 | 5 p15.2-p14.2 | ANKH | Pyrophosphate |
Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie epiphysaire hemimelique | SP | 127800 | |||
| Maladie des exostoses multiples Type 1 | Dominante | 133700 | 8 q23.1-q24.1 | EXT1 | |
| Maladie des exostoses multiples Type 2 | Dominante | 133701 | 11 p12-p11 | EXT2 | |
| Maladie des exostoses multiples Type 3 | Dominante | 600209 | 9 p19 | ||
| Enchondromatose Type Ollier | SP | 166000 | |||
| Enchondromatose Type Maffucci | SP | 166000 | |||
| Dysplasie spondylo enchondrale | Récessive | 271550 | |||
| Dysplasie spondylo enchondrale avec calcification ganglionnaire | Récessive | ||||
| Dysplasie spondylo enchondrale | |||||
| Nanisme ostéoglophonique | Dominante | 166250 | |||
| Génochondromatose | Dominante | 166000 | |||
| Osteochondromatose carpotarsienne | Dominante | 112250 | 9 p21-22 | ||
| Syndrome de McCune-Albright | SP | 174800 | |||
| Fibromatose multiple non ossifiante Type dominante | Dominante | 135100 | 4 q27-31 | ||
| Chérubinisme | Dominante | 118400 | 4 p16 | SH3BP2 | |
| Chérubinisme avec fibromatose gingivale | Récessive | 135300 |
- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
