Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Atelosteogenesis-Omodysplasie
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Atélostéogenèse type I Dysplasie en boomerang inclus | SP | 108720 | 3 p14.3 | FLNB | Filamine B | |
| Omodysplasie type I Maroteaux | Dominante | 164745 | ||||
| Omodysplasie type II Borochowitz | Récessive | 258315 | ||||
| Atélostéogenèse type III | Dominante | 108721 | 3 p14.3 | FLNB | Filamine B | |
| Atélostéogenèse type 2 Maladie de La Chapelle | Récessive | 256050 | 5 q32-q33 | DTDST | Transporteur de sulfate |
Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie)
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome côtes courtes type I/III | Récessive | 263530 263510 | ||||
| Syndrome côtes courtes type II | Récessive | 263520 | ||||
| Syndrome côtes courtes type IV | Récessive | 269860 | ||||
| Dysplasie thoracique asphyxiante Syndrome de Jeune | Récessive | 208500 | ||||
| Dysplasie chodroectodermale Syndrome d’Ellis-Van Creveld | Récessive | 225500 | 4 p16 | EVC | EVC | |
| Dysplasie thoracolaryngopelvique | Dominante | 187760 |
Dysplasies dyssegmentaires
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie dyssegmentaire Silverman-Handmaker | Récessive | 224410 | 1 p36.1 | HSPG2 | Perlecan |
| Dysplasie dyssegmentaire Rolland-Desbuquois | Récessive | 224400 |
Dysplasies diastrophiques
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Achondrogenèse IB | Récessive | 600972 | 5 q32-q33 | DTDST | Transporteur de sulfate |
| Dysplasie diastrophique | Récessive | 222600 | 5 q32-q33 | DTDST | Transporteur de sulfate |
| Dysplasie épiphysaire multiple récessive | Récessive | 226900 | 5 q32-q33 | DTDST | Transporteur de sulfate |
Collagénopathies type XI
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie de Stickler Type II | Dominante | 604841 | |||
| Dysplasie de Stickler Type III | Dominante | 184840 | 1 p21 | COL11AI | Collagène Type XI |
| Syndrome de Marshall | Dominante | 154780 | 1 p21 | COL11AI | Collagène Type XI |
| Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire | Récessive | 215150 | 6 p21.3 | COL11A2 | Collagène Type XI |
| Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire | Récessive | 215150 | 6 p21.3 | COL11A2 | Collagène Type XI |
Collagénopathies type II
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Achondrogenèse Type II Type Torrance & Type Lutton | Dominante | 200610 | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II |
| Hypochondrogénèse | Dominante | 200610 | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II |
| Dysplasie spondyloépiphysaire | Dominante | 183900 | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II |
| Dysplasie spondyloépimétaphysaire Type Strudwick | Dominante | 184250 | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II |
| Dysplasie de Kniest | Dominante | 156550 | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II |
| Dysplasie spondyloépiphysaire Type Namaqualand | Dominante | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II | |
| Dysplasie spondyloépiphysaire avec brachydactylie | 'Dominante | 271700 | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II |
| Dysplasie spondyloépiphysaire avec arthrose | Dominante | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II | |
| Dysplasie de Stickler | Dominante | 108300 | 12 q13.1-q13.3 | COL2AI | Collagène Type II |
- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
