Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Anomalies prédominantes des extrémités
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ectrodactylie non syndromique Mains et pieds fendus | Dominante | 600095 | 10 p16 | |||
| Ectrodactylie non syndromique Mains et pieds fendus | Dominante | 605289 | 3 q27 | |||
| Ectrodactylie non syndromique Avec surdité | Dominante | 183600 | 7 q21.3-q22.1 | EXT2 | ||
| Ectrodactylie non syndromique Liée à l'X | Dominante à l'X | 313350 | X q26 | |||
| Syndrome EEC | Dominante | 129900 | 7 q11.2-q12.3 | |||
| Synphalangisme | Dominante | 285800 | 17 q22 | |||
| Syndrome de Rubinstein-Taybi | Dominante | 180849 | 19 q13 | |||
| Syndrome de Coffin-Siris | Récessive | 135900 | 1 q21 | |||
| Syndrome de Coffin-Siris | Récessive | 135900 | 7 q34 | |||
| Anémie de Fanconi Type A | Récessive | 227650 | 16 q24.3 | |||
| Anémie de Fanconi Type C | Récessive | 227650 | 9 q22.3 | |||
| Anémie de Fanconi Type D | Récessive | 227650 | 3 p22.6 | |||
| Anémie de Fanconi Type E | Récessive | 227650 | 6 p21-p22 | |||
| Anémie de Fanconi Type F | Récessive | 227650 | 11 p15 | |||
| Anémie de Fanconi Type G | Récessive | 227650 | 9 p13 | |||
| Synostoses multiples - brachydactylie | Dominante | 186500 | 17 q21-22 | |||
| Syndrome main pied utérus | Dominante | 140000 | 7 p15 |
- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
