Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie de Blomstrand | Récessive | 215045 | 3 p22-p22.1 | PTHR1 | PTH-PTH-RP |
| Syndrome de Raine | Récessive | 259775 | |||
| Maladie de Caffey | Dominante ? Récessive ? | 114000 | |||
| Dysplasie de Astley-Kendall | Récessive |
Dysplasies patellaires
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome Nail-Patella Syndrome ongle rotule | Dominante | 161200 | 9 q34.1 | LMX1B | ||
| Hypoplasie rotulienne | Dominante | 17 q21-q22 | ||||
| Syndrome Coxo podo patellaire | Dominante | 147891 | ||||
| Syndrome genito-patellaire | Récessive ? | 606170 | ||||
| Syndrome petite taille petite oreille | Récessive | 224690 |
Dysostoses
Ostéolyses
Pieds et mains
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Osteolyse anomalies faciales nephropathie | Dominante | 166300 | |||
| Maladie de Winchester | Récessive | 277950 | |||
| Osteolyse carpo tarsienne recessive | Récessive | 259600-605156 | 9 q12-21 | MMP2 | MMP2 |
Phalanges distales
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Acro osteolyse Syndrome de Hajdu Cheney | Dominante | 102500 | |||
| Dysplasie mandibuloacrale | Récessive | 248370 |
Métaphysaires et épiphysaires
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie ostéolique héréditaire | Dominante | 174810 | 16 q21.1-q22 | TNFRSF11A | RANK |
| Fibromatose hyaline juvénile | Récessive | 228600 |
Anomalies prédominantes de l'axe squelettique
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysostose spondylocostale | Récessive | 277300 | 9 q13 | ||
| Dysostose spondylocostale | Dominante | 277300 | 9 q13 | ||
| Syndrome de Robinow | Récessive | 180700 | 9 q22 | ||
| Acro faciale dysostose type Weyers | Dominante | 193530 | 4 p16 |
Anomalies prédominantes du crâne et de la face
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Syndrome d'Apert | Dominante | 101200 | 10 q25-26 | FGPR2 | ||
| Syndrome de Pfeiffer | Dominante | 101600 | 10 q25-26 | FGPR2 | ||
| Syndrome de Pfeiffer | Dominante | 101600 | 8 p12-11 | FGPR1 | ||
| Syndrome de Crouzon | Dominante | 123500 | 10 q26 | FGPR2 | ||
| Syndrome de Crouzon avec acanthosis nigritans | Dominante | 4 p16.3 | FGPR3 | |||
| Syndrome de Jackson-Weiss | Dominante | 123150 | 10 q25-q26 | FGPR2 | ||
| Syndrome de Jackson-Weiss | Dominante | 123150 | 8 p11 | FGPR1 | ||
| Syndrome de Saethre-Chotzen | Dominante | 101400 | 7 p21 | TWIST | ||
| Craniosynostose Type Muenke | Dominante | 602849 | 4 p16.3 | FGFR3 | ||
| Craniosynostose Type Boston | Dominante | 604757 | 5 q34 | MSX2 | ||
| Craniosynostose Type Adélaide | Dominante | 600593 | 4 p16 | |||
| Craniosynostose avec polydactylie | Récessive | 201000 | 7 p21 | |||
| Syndrome d'Antley-Bixler | Dominante | 207410 | 10 q26 | FGFR2 | ||
| Craniosynostose Avec cutis gyrata | Dominante | 123790 | 10 q26 | FGFR2 | ||
| Syndrome Oro-facio-digital type 1 | Récessive à l'X | 311200 | X p22.3 | CXORF5 | ||
| Syndrome de Greig | Dominante | 175700 | 7 p13 | GLI3 | ||
| Dysplasie cranio-fronto-nasale | Dominante à l'X | 304110 | X p22 | |||
| Syndrome de Treacher Collins | Dominante | 154500 | 5 q32 |
- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
