Maladies constitutionnelles de l'os - Définition
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- Introduction - Affections génétiques des os : remarques d'ordre pratique préalables - Organisation de l'information - Diagnostic anténatal des ostéochondrodysplasies - Achondroplasies - Ostéochondrodysplasies - Dysplasies métatropiques - Spondylodysplasie sévère - Atelosteogenesis-Omodysplasie - Syndromes côtes courtes (avec ou sans polydactylie) - Dysplasies dyssegmentaires - Dysplasies diastrophiques - Collagénopathies type XI - Collagénopathies type II - Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies - Autres dysplasies spondyloépiphysaires - Dysplasies métaphysaires - Chondrodysplasies ponctuées - Brachyolmia spondylodysplasias - Dysplasies spondylométaphysaires - Dysplasies acroméliques - Dysplasies mésoméliques - Dysplasies avec predominant membranous bone involvement - Dysplasies acromésoméliques - Dysplasies avec dislocations osseuses - Dysplasies avec os courbes - Ostéochondrodysplasies avec hypotrophie et os graciles - Groupes des dysostoses multiples - Dysplasies par défaut de minéralisation - Ostéochondrodysplasies avec diminution de la densité osseuse - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation diaphysaire - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse sans modification de la forme de l'os - Dysplasies cranio-digitale - Dysplasies avec augmentation de la densité osseuse avec participation métaphysaire - Dysplasies par désorganisation cartilagineuse et conjonctive du squelette - Dysplasies ostéosclérotique néo natale sévère - Dysplasies patellaires - Ostéolyses - Anomalies prédominantes de l'axe squelettique - Anomalies prédominantes du crâne et de la face - Anomalies prédominantes des extrémités
Dysplasies épiphysaires multiples & Pseudochondroplasies
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Pseudo achondroplasie | Dominante | 177170 | 19 p12-p13.1 | COMP | COMP |
| Dysplasie épiphysaire multiple | Dominante | 132400 | 19 p13.1 | COMP | COMP |
| Dysplasie épiphysaire multiple | Dominante | 600204 | 1 p32.2-33 | COL9A2 | Collagène Type IX |
| Dysplasie épiphysaire multiple | Dominante | 600969 | 20 q13.3 | COL9A3 | Collagène Type IX |
| Dysplasie épiphysaire multiple | Dominante | 2 p23-24 | MATN3 | Matrilline 3 | |
| Dysplasie de hanche Type Beukes | Dominante | 142669 | 4 q35 |
Autres dysplasies spondyloépiphysaires
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
|---|---|---|---|---|---|
| Dysplasie spondyloépiphysaire Liée à l'X | Dominante à l'X | 313400 | X p22.2-p22.1 | SEDL | SEDLIN |
| Dysplasie spondyloépiphysaire Type Handigogu | Dominante ? | ||||
| Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile | Récessive | 208230 | 6 q22-q23 | WISP3 | |
| Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen | Récessive | 223800 | |||
| Syndrome de Wolcott-Rallison | Récessive | 226980 | 2 p12 | EIF2AK3 | Facteur de transcription |
| Dysplasie immuno osseuse de Schimke | Récessive | 242900 | 2 q34-36 | SMARCAL1 | |
| Syndrome de Schwartz-Jampel | Récessive | 255800 | 1 q36-34 | PLC | Perlecan |
| Dysplasie spondylo-épimétaphysaire | Récessive | 271640 | |||
| Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dislocations multiples | |||||
| Dysplasie spondylo-épimétaphysaire SPONASTRIME | Récessive | 271510 | |||
| Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Type membres courts-anomalies de calcification | Récessive | 271665 | |||
| Dysplasie spondylo-épimétaphysaire Type Pakistani | Récessive | 603005 | 10 q23-24 | PAPSS2 | PAPSS2 |
| Dysplasie anauxétique | Récessive |
Dysplasies métaphysaires
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus | Gène | Protéine codée par le gène | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Chondrodysplasie métaphysaire Type Jansen | Récessive | 156400 | 3 p22-p21.1 | PTHR1 | PTHR/PTHRP | |
| Chondrodysplasie métaphysaire Type Schmid | Dominante | 156500 | 6 q21-q22.3 | COL10A1 | Collagène de Type X | |
| Chondrodysplasie métaphysaire Type McKusick Cartilage-Hair-Hypoplasia | Récessive | 250250 | 9 p21-p12 | RMRP | ||
| Syndrome de Shwachman-Diamond | Récessive | 260400 | ||||
| Anadysplasie metaphysaire | Dominante | 309645 | ||||
| Déficit en adénosine déaminase | Récessive | 102700 | 20 q13.11 | ADA | Adénosine déaminase | |
| Metaphysaire chondrodysplasie Type Spahr | Récessive | 250400 | ||||
| Acro-scypho-dysplasie métaphysaire | Récessive | 250215 |
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