Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase - Définition
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Introduction
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| Autre nom | Favisme | |||
| Référence MIM | 305900 | |||
| Transmission | Récessive liée à l'X | |||
| Chromosome | Xq28 | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ||||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
| Classification internationale des maladies | ||
| CIM-10: | D55.0 | |
Le favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde, se caractérisant par une destruction des globules rouges (hémolyse).
Historique
Cette maladie était dénommée favisme car l'ingestion de fèves qui contiennent des substances oxydantes, peut provoquer des crises d'hémolyse aiguë.
Le philosophe grec Pythagore aurait recommandé de ne pas manger de fèves par crainte de la maladie. Le tableau clinique du favisme a été décrit au début du XXe siècle, sans que sa cause réelle en ait été établie.
En 1956, Carson établit une relation entre le déficit enzymatique et la survenue d'anémie chez les patients prenant de la primaquine, un médicament contre le paludisme. Cette même année, Crosby fait la relation entre cette maladie et le favisme. Plusieurs études publiées à la fin des années 1950 montrent la relation entre favisme et déficit en G6PD.
Le gène responsable est séquencé en 1986 permettant de découvrir plus d'une centaine de mutations de ce dernier.
Génétique
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome sexuel X où se situe le gène G6PD produisant l'enzyme (bras long du chromosome X). Elle est essentiellement exprimée chez les sujets de sexe masculin (XY) dits hémizygotes pour le déficit, les filles sont homozygotes ou hétérozygotes, les formes homozygotes étant rares. La maladie, chez les filles homozygotes, a la même traduction que chez les garçons.
Plusieurs mutations du gène G6PD ont été décrites, avec formation d'une protéine plus ou moins fonctionnelles expliquant la gravité diverse de la maladie. Les variants les plus fréquents sont le G6PD A- et le G6PD méditerranéen.
Épidémiologie
Il est souvent retrouvé chez les personnes originaires d'Afrique, d'Inde, de tout le bassin méditerranéen, du Moyen-Orient et du sud-est de l'Asie. Sa répartition est proche de celle du paludisme ce qui a fait suspecter tôt une relation entre les deux maladies. Elle reste sous-estimée dans les populations du nord de l'Europe et on la retrouve dans les populations noires de l'Amérique du Nord, des Antilles et du Brésil. Les migrations de populations font qu'aujourd'hui, il ne s'agit plus d'un déficit rare, et on estime qu'un minimum de 100 000 à 200 000 déficitaires vivent en France, sans qu'aucune étude épidémiologique n'ait encore été menée pour le confirmer. Selon les sources elle toucherait entre 100 millions et 400 millions de personnes de par le monde. Dans certaines régions, la fréquence des transmetteurs dépasse 15% de la population.
