Maladie lysosomale - Définition
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Introduction
Une maladie lysosomale est une maladie neurodégénérative de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome.
On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules. Cette assimilation est le travail de protéines produite par le lysosome. Pour chacune des maladies lysosomales, un défaut d'un gène spécifique entraîne la non production ou la production insuffisante de la protéine chargée de l'assimilation des métabolites.
Les métabolites s'accumulent alors, entraînant le dysfonctionnement des organes concernés.
Lipidoses
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome et locus | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Maladie d'Austin | Récessive | 272200 | 3 | ||
| Maladie de Fabry | Récessive liée à l'X | 301500 | X | ||
| Maladie de Farber | Récessive | [1] | |||
| Gangliosidose à GM1 | Récessive | [2] | 3 | ||
| Maladie de Gaucher | Récessive | 245200 | |||
| Maladie de Krabbe | Récessive | [3] | |||
| Leucodystrophie métachromatique | Récessive | [4] | 12 | ||
| Maladie de Niemann-Pick type A et B | Récessive | [5] | |||
| Maladie de Niemann-Pick type C | Récessive | [6] | |||
| Maladie de Schindler | Récessive | [7] | 22 | ||
| Maladie de Tay-Sachs | Récessive | [8] | 15 | ||
| Maladie de Wolman | Récessive | [9] | 10 | ||
| Maladie de Sandhoff | Récessive | [10] | 5 |
Glycogénoses
Les autres maladies lysosomales du métabolisme du glycogène sont répertoriées dans l'article maladie génétique du métabolisme des glucides
| Nom | Tramsmission | O.M.I.M | Chromosome et locus | Enzyme |
|---|---|---|---|---|
| Glycogénose type 2 Maladie de Pompe | Récessive | 232300 | 17q25.2-q25.3 | Alpha-1,4-glucosidase acide |
Anomalies du transfert lysosomal
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome et locus | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Maladie de Salla | Récessive | 269920 | 6 | ||
| Maladie de Danon | Récessive liée à l'X | 300527 | X | ||
| Cystinose | Récessive | 219800 | 17 |
Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
Oligosaccharidoses
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome et locus | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Fucosidose | Récessive | 230000 [11] | 1p34 | FUCA1 | Alpha-L-fucosidase |
| Alpha-mannosidose | Récessive | 248500 | 19 q12 | MANB | Alpha-mannosidase |
| Bêta-mannosidose | Récessive | 248510 | 4 q22-q25 | MANB1 | Bêta-mannosidase lysosomale |
| Galactosialidose | Récessive | 256540 | 20q13.1 | Neuraminidase et bêta galactosidase | |
| Aspartylglucosaminurie | Récessive | 208400 | 4 q32.33 | N-aspartylglucosaminidase |
Mucolipidoses
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome et locus | Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Sialidose Types 1 et 2 | Récessive | 256550 | 6p21.3 | NEU1 | Neuraminidase |
| Mucolipidose Type 2 | Récessive | 252500 | 12 | N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase | |
| Mucolipidose Type 3 | Récessive | 252600 | 4q21-q23 | GNPTA | N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase |
| Mucolipidose Type 4 | Récessive | 252650 | 19p13.3-p13.2 | MCOLN1 |
