Phénylcétonurie - Définition
La liste des auteurs de cet article est disponible ici.
Traitement
Les enfants sont systématiquement dépistés lors du test de Guthrie (test consistant à prelever une goutte de sang au talon du nouveau née). L'enfant atteint peut vivre avec un développement cérébral normal, en suivant un régime pauvre en phénylalanine.
Il s'agit d'un régime dans lequel on supprime toute viande, poisson, œuf, laitages, légumes féculents (haricots, petit pois), chips, frites, mayonnaise, pain, pâtes, céréales,etc. c'est-à-dire tout aliment pouvant contenir la protéine produisant la phénylalanine. Cependant, il faut ajouter à ce traitement des comprimés d'Acides aminés essentiels contenus dans ce type de nourriture, pour éviter un manque de ces acides. en bref, ne sont autorisés que fruits et légumes, bonbons gélifiés. Les produits interdits sont remplacés par des substitutifs peu ressemblant.
Depuis 2007, il existe un médicament vendu aux États-Unis et disponible dans les hôpitaux français en 2009 ; il s'agit de Kuvan (des laboratoires Merck Serono). Ce médicament joue le rôle de la tétrahydrobioptérine (BH4), en stimulant l'activité résiduelle de la phénylalanine hydroxylase (PAH) et diminue de ce fait les taux de phénylalanine dans l'organisme. Chez les sujets répondeurs, ce médicament permet d'assouplir le régime alimentaire.
