Projet génome humain - Définition

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Introduction

Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes

Le Projet Génome Humain est un projet entrepris en 1990 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé en avril 2003.

Le génome humain est l'ensemble de l'information génétique portée par l'ADN sur nos 23 paires de chromosomes. Il porte l'ensemble de notre information génétique, dont celle de nos 20 000 gènes. Cette entreprise de grande ampleur est le résultat d'une coopération scientifique internationale qui s'est étalée sur près de quinze ans. Elle a donné lieu sur le final à une compétition acharnée entre le consortium public international et une société privée, Celera Genomics.

Historique

Genèse du projet

L'idée du projet est lancée début 1985. Trois scientifiques vont indépendamment proposer ce projet. Tout d'abord Renato Dulbecco, prix Nobel 1975 pour la découverte des oncogènes évoque cette possibilité au cours de conférences. Il publiera ensuite une tribune dans le journal américain Science. Puis, Robert Sinsheimer, le chancelier de l'Université de Santa Cruz (Californie), organise une conférence sur la question en mai 1985, mais ne trouve pas de financements. Le projet sera initialement soutenu par le Department of Energy (DOE) américain en 1986, et son directeur de la biologie, Charles DeLisi, qui financera un certain nombre d'études de faisabilité et de développements précoces.

Deux années de discussions animées sur l'opportunité du séquençage suivront dans la communauté scientifique, avant que, fin 1988, la décision de lancer le projet en grand ne soit prise sur recommandation du National Research Council américain. Simultanément, en Suisse est créée HUGO, la Human Genome Organisation, qui a pour objectif de coordonner les efforts de tous les pays au niveau mondial.

Le projet débute en 1989 pour une durée prévue de 15 ans, avec un budget global estimé à 3 milliards de dollars. Il comprendra l'étude non seulement du génome humain, mais aussi celui d'organismes modèles comme le colibacille ou la drosophile. Le pilotage en est finalement confié au National Institutes of Health et son premier directeur sera James Watson, co-découvreur de la structure de la double-hélice d'ADN. La publication de la séquence « brute » sera finalement faite en février 2001, trois ans avant l'échéance prévue.

La course avec Celera

En 1998, Craig Venter qui dirige alors le The Institute for Genomic Research (TIGR), une fondation privée sans but lucratif, annonce qu'il fonde une compagnie privée, Celera Genomics, avec le soutien de Perkin-Elmer, une grande société d'instrumentation scientifique. Leur objectif est de séquencer le génome humain en trois ans seulement, par une approche hautement robotisée. Celera compte rentabiliser son investissement massif (environ 300 millions de dollars) en vendant l'accès au génome à des sociétés pharmaceutiques.

Cette annonce provoque un tollé dans la communauté scientifique qui considère le génome humain comme un patrimoine commun de l'humanité, dont l'appropriation par des intérêts privés est intolérable. Il s'en suivra dès lors une course de trois ans entre Celera et le consortium international public, dirigé par Francis Collins, qui a succédé à James Watson. Celle-ci se terminera par un match nul en juin 2000. Le 26 juin, Bill Clinton annonce officiellement la fin du séquençage « brut » du génome depuis la Maison Blanche.

La polémique

La publication officielle des deux séquences « brutes », celles du consortium international et celle de Celera interviennent en février 2001. Pour reconstruire le génome à partir des fragments d'ADN séquencés, Celera annonce avoir utilisé non seulement ses propres données, mais aussi celles publiées en ligne au fur et mesure par le consortium international. La communauté scientifique s'indigne de ce procédé et affirme que la méthode utilisée par Venter et ses collègues de Celera n'aurait pu fonctionner sans ce pillage.

Trois ans après, l'équipe de Celera republiera sa séquence, obtenue cette fois sans l'aide des données du consortium international, pour démontrer la faisabilité de son approche.

La séquence terminée

Les séquences publiées en 2001 étaient des ébauches, ce que l'on appelle alors des séquences brutes, il y restait encore un grand nombre de trous et d'imperfections. La séquence complète a été terminée en 2004 par le consortium international public.

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