Cette anomalie survient parfois suite à une lésion nerveuse, oculaire, cérébrale, ou peut encore être due à certaines substances chimiques, mais généralement une origine génétique en est la cause. Cependant, aucune évolution n'est présente durant la vie de la personne atteinte, hormis le déclin de perception des couleurs normalement lié à l'âge chez tout être humain.
Il existe plusieurs formes de dyschromatopsie partielle, la plus fréquente étant la confusion du vert et du rouge. Les autres formes de daltonisme sont nettement plus rares, comme la confusion du bleu et du jaune, la plus rare de toutes étant la déficience totale de la perception des couleurs (achromatopsie), où le sujet ne perçoit que des nuances de gris.
Dans les faits, la vision des couleurs et leur distinction varient d’un individu à l'autre, car on retrouve aussi, même pour les personnes ayant une perception des couleurs dite normale, une combinaison des différents types d'anomalie, par la présence fréquente à la fois des pigments normaux et de pigments dotés de la mutation, et une variabilité de la quantité relative de cônes porteurs de chacun de ces pigments. D’autre part, les taux relatifs de cônes porteurs de chaque pigment peuvent varier au cours de la vie de l’individu, notamment durant l’enfance lorsque la rétine se développe en taille et la proportion relative de certains types de cône peut augmenter au détriment des autres. Ces proportions peuvent aussi être affectées par certaines maladies ou infections car l’œil est fortement irrigué.
Enfin, chaque œil dispose de sa propre capacité de discernement avec une vision légèrement différente, et de même, certaines zones de la rétine n’ont pas une distribution uniforme des différents pigments ; toutefois, dans ce cas, le cerveau, qui commande aussi des mouvements de l’œil, donne une interprétation commune et gomme ces différences locales, la sensibilité aux différences de couleurs augmentant alors avec la durée d'exposition.
On parle d'anomalie seulement lorsque certains seuils minimums ne sont pas atteints pour les cônes porteurs des pigments normaux. Ainsi, il existe pratiquement toujours entre deux personnes des paires de couleurs que l'une distingue et l'autre pas. Ceci explique que les cas de deutéranomalie soient, de loin, les plus fréquents (et sans doute même plus fréquents que ce qu’ont pu mesurer les tests usuels basés sur un jeu limité de planches normalisées). En revanche, les cas d'anopie réelle sont extrêmement rares, et sont même aujourd’hui contestés : les sujets ne sont que rarement dénués de la vision de certaines couleurs, et parfois même savent disposer certaines dans un espace tridimensionnel, car ils sont quand même porteurs de plusieurs types de cônes dotés de pigments différents, même si l'un d’eux est trop prédominant sur tous les autres, ce qui rend cette distinction plus difficile, et l’apprentissage par des méthodes comparatives (ou une modification de l’ambiance lumineuse) permet d’augmenter leur sensibilité.
C’est pourquoi des recherches sont menées pour créer des tests plus fiables et plus précis, capables de mesurer les anomalies directement par inspection du fond de la rétine par exposition à des impulsions lasers colorées de très faible puissance et la mesure de la sensibilité des différentes zones rétiniennes par détection de l’effet de fluorescence produit sur leurs pigments. D'autres méthodes utilisent des séquences d'images ajustables par le spectateur pour déterminer les seuils à partir desquels ils ne ressentent plus certaines différences, mais ces tests dynamiques se heurtent à la rémanence rétinienne qui fausse certains résultats. Mais elles améliorent nettement la précision des anomalies et permettent aussi de donner un profil plus complet de la sensibilité rétinienne aux couleurs. Certains de ces tests ont été faits pour établir des modèles colorimétriques calibrés utilisés dans l’industrie (par exemple, en photographie, télévision et systèmes d’impression) pour offrir à la population une palette plus riche de couleurs.