L'Institut d'Infertilité (IVI) de Barcelone a vu la naissance d'un bébé libéré d'une modification génétique grave : le syndrome X fragile. Cette maladie, appelée "syndrome de retard mental du X fragile", constitue la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21 à travers le monde. Cette modification est habituellement un motif d'interruption légale de grossesse, puisque elle donne lieu à un retard mental et à des modifications morphologiques au niveau de la tête et des organes génitaux.
Brin d'ADN, support de l'information génétique
Le syndrome du X fragile vient de la mutation du gène MFR1. Cette modification est due à une répétition anormalement longue de trois nucléotides (CGG) dans une région précise du chromosome X. Le gène normal présente entre 6 et 55 répétitions de cette séquence et le gène muté, plus de 230.
La mère de l'enfant était consciente d'être porteuse de cette modification, information indispensable qui a permis d'effectuer un diagnostic génétique de ses embryons. Le processus a été entamé dès le troisième jour d'évolution des embryons, qui ont été produits en éprouvette à partir d'ovule et de sperme du couple. A cette étape, les embryons sont composés de six à huit cellules, les biologistes dirigés par le docteur Agustín Ballesteros, ont extrait deux cellules de chaque embryon et à l'issu d'une biopsie ont identifié les embryons sains non porteurs de la maladie.
L'embryon sain a été transplanté chez la mère ce qui a finalement permis la naissance d'une petite fille non atteinte de la maladie.
