Syndrome de l'insensibilité aux androgènes - Définition

Incidence

1 sur 150 000 naissances pour les insensibilités totales aux androgènes. Incidence identique pour l’insensibilité partielle aux androgènes et inconnu pour l’insensibilité moyenne aux androgènes.

Diagnostic différentiel

• Les pseudo-hermaphrodismes masculins par anomalie endocrinienne.
• Les dysgénésies gonadiques.
• Hypospadias
• Défaut de virilisation

Dans les cas d'insensibilité totale, il est conseillé de pratiquer une gonadectomie après la puberté pour éviter les risques de cancers dus à la cryptorchidie. Cependant, il existe à l'heure actuelle peu d'études permettant d'évaluer ces risques avec précision.

Diagnostic

Clinique

Le diagnostic d’insensibilité totale aux androgènes est basé sur la clinique et la biologie. Les autres types d’insensibilité aux androgènes reposent sur les constatations cliniques et la notion d’histoire familiale.
Dans les formes partielles ou légères d’insensibilité aux androgènes, les femmes porteuses ont souvent une puberté retardée et/ou une pilosité pubienne ou axillaire moins dense.

Biologique

• Caryotype XY
• Taux de testostérone normal ou augmenté
• Réponse normale de la testostérone à la stimulation pharmacologique par l’HCG.

Génétique

Le séquençage du gène AR permet de retrouver dans 99% des cas une mutation dans les formes complètes d’insensibilité totale aux androgènes. La fréquence de la mutation est inconnue dans les autres formes d’insensibilité aux androgènes.

Groupe de soutien aux personnes atteintes

Association française : GSSIA, www.gssia.com. Association anglaise avec traduction en français : www.aissg.org

Maladie apparentée

L'expansion d'un triplet CAG répété (> 38 CAG) dans le géne AR est responsable de la maladie de Kennedy.