Transposition des gros vaisseaux - Définition

Conseil génétique

Jusqu'à présent, il n'a pas été mis en évidence de cause génétique (ou toxique) à cette malformation quand elle est isolée. À ce titre, c'est l'une des très rares malformations cardiaques qui ne soient pas une indication reconnue d' amniocentèse (ponction du liquide amniotique en vue d'une étude du caryotype fœtal) lorsqu'elle est découverte avant la naissance.

Il en va tout autrement si la transposition des gros vaisseaux est associée à d'autres malformations, cardiaques ou extra-cardiaques. Dans ce cas, la crainte qu'une anomalie génétique soit responsable ou au moins associée à ce syndrome polymalformatif conduit habituellement à proposer aux parents la réalisation d'une amniocentèse avant la naissance ou d'une étude directe du caryotype du nouveau-né si le diagnostic est plus tardif..

Grossesse

Sauf cas particulier (et rare), une femme opérée dans l'enfance d'une transposition des gros vaisseaux par switch artériel peut envisager de mener à bien une ou plusieurs grossesses sans soucis particulier. L'accouchement pourra se faire normalement, par voie basse, sauf indication obstétricale à une césarienne. Un allaitement sera possible.

L'inquiétude parentale devant le risque de récidive de la cardiopathie, de l'ordre de 10% (ce qui signifie 'a contrario' que 90% au moins des grossesses donneront naissance à un enfant normal) pourra être levée par la réalisation précoce d'une échographie fœtale, dès la 14-15° semaine d'aménorrhée quand les conditions d'examen sont bonnes.