Le diagnostic de maladie cœliaque est souvent facile quand il y a des signes cliniques digestifs. En leur absence, le diagnostic est beaucoup plus complexe.
Il repose sur trois principaux critères : sérologique, histologique et efficacité de l'exclusion du gluten.
Il existe quelque particularité chez l'adulte.
D'une part, il est essentiel de ne pas méconnaître la maladie devant des manifestations digestives ou extra-digestives qui, non traitées, pourraient entraîner de graves complications, telles qu'une dénutrition ou une atteinte neurologique.
D'autre part, poser le diagnostic chez un patient aura pour lui des conséquences très importantes puisque cela impliquera la suppression totale et définitive du gluten dans l'alimentation, donc un régime très contraignant.
Il est donc nécessaire tout à la fois d'évoquer facilement ce diagnostic devant des symptômes qui ne sont pas forcément typiques et évocateurs, mais aussi de recueillir suffisamment d'arguments pour être certain du diagnostic.
Le dosage des anticorps (IgA anti transglutaminase tissulaire, IgA anti-endomysium et, de manière moins fiable, IgA anti-gliadine) dans le sang est d'une grande sensibilité et spécificité. Il est utile pour le diagnostic et le suivi du régime sans gluten. Ce dosage est cependant moins sensible en cas de formes peu avancées de la maladie.
Ces anticorps sont présents en cas de suspicion de maladie cœliaque et s'ils sont positifs, le diagnostic devra être confirmé par une biopsie intestinale ( jejunum ), près de 10% de faux-positifs ayant été décrits.
La fibroscopie peut montrer des anomalies non spécifiques : plis raréfiés de la muqueuse, aspect en mosaïque… Même en cas de normalité de l'aspect, une confirmation doit être faite par biopsie de la muqueuse duodénale.
Elle doit être multiple (4 à 6 échantillons) en raison d'une atteinte pouvant être partielle. Elle met en évidence une atrophie villositaire associée à une augmentation des lymphocytes intra épithéliaux et une hyperplasie des cryptes.
Le typage HLA n'est pas fait de manière courante, car, bien qu'assez sensible, il n'est que peu spécifique (présence des deux types dans près de 40% de la population générale).
Un bilan nutritionnel doit être fait comportant le dosage de la concentration sanguine en fer, en calcium, en acide folique, en vitamine B12.
Une ostéoporose (déminéralisation des os avec risques accrus de fractures) doit être recherchée systématiquement.
Le seul traitement reste de suivre un régime excluant toute source de gluten dans l'alimentation.
Le régime sans gluten doit être préconisé à vie (il n'y a pas de régression de la maladie), en particulier chez l'adulte, car il prévient en partie le risque de la survenue de lymphome (cancer sanguin) et de complications osseuses.
Le gluten se trouve essentiellement dans les farines. Le patient peut utiliser des produits estampillés « sans gluten ». Il n'est pas restreint au niveau fruits et légumes ainsi que pour la viande, les poissons, les laitages (bien évidemment, la préparation de ces produits doit exclure le gluten).
Il faut contrôler l'efficacité du régime et le bon suivi par l'observation de l'amélioration clinique et biologique après un à trois mois de régime, par la régression des anomalies à la biopsie (atrophie villositaire) et la négativation des anticorps spécifiques après un an de régime.
Il faut aussi surveiller la disparition des symptômes qui avaient orienté le diagnostic (problèmes osseux…). Des compléments vitaminiques peuvent être prescrits quand l'état de santé du patient le demande.
Des traitements, à base d'absorption d'enzymes permettant de dégrader le gluten, et donc, théoriquement d'éviter le régime, sont en cours de développement.
Exceptionnellement, la réintroduction de gluten dans l'alimentation après un régime prolongé a pu être faite sans problème. Cette attitude n'est cependant pas communément proposée.