Maladie c?liaque - Définition

Signes et symptômes

Les signes les plus fréquents sont :

• une fatigabilité (asthénie),
• des douleurs abdominales et une diarrhée de type malabsorption avec stéatorrhée (selles graisseuses), amaigrissement et dénutrition.

On peut aussi trouver des anomalies biologiques qui sont des signes indirects de malabsorption au niveau du grêle :

• anémie associée à une carence en fer, folates, vitamine B12 ;
• Déficit en certains facteurs de la coagulation (facteurs II, VII et X) ;
• hypoprotidémie (baisse de la concentration sanguine en protéine) avec hypo-albuminémie ;
• déficit en calcium (hypocalcémie), en magnésium, en zinc ;
• diminution de la concentration sanguine en cholestérol (hypocholestérolémie).

On ne retrouve ce tableau seulement chez 20% des malades. Il peut aussi y avoir beaucoup de symptômes très différents.

Les formes atypiques ou frustres sont fréquentes. Elles sont plus fréquemment observées chez l'adulte. Leur caractère atypique entraîne souvent un retard au diagnostic. On peut ainsi observer :

• Une anémie par déficit en fer, voire un simple déficit en fer sans anémie,
• une aphtose buccale récidivante,
• des troubles menstruels tels qu'une aménorrhée primaire ou secondaire ou une stérilité,
• des avortements à répétition,
• une hypotrophie fœtale,
• une épilepsie ou une ataxie,
• des douleurs osseuses ou articulaires inexpliquées,
• une ostéoporose sans cause retrouvée, associée ou non à des fractures,
• une augmentation inexpliquée des transaminases dans le sang.

Signes physiques:

• Teint très pâle
• joues et ventre gonflés (chez le nourrisson le plus souvent)
• mauvaise haleine due a la mauvaise absorption du gluten

Épidémiologie

On trouve généralement cette maladie chez l'enfant, mais le diagnostic peut-être fait chez l'adulte quand la maladie était discrète pendant l'enfance.

Cette maladie touche surtout les populations d'Europe du Nord. Des estimations de sa fréquence parmi les personnes d'origine européenne varient entre 1 sur 300 et 1 sur 500. Parmi les Irlandais, la prévalence atteindrait 1 sur 132, tandis que la prévalence moyenne au Royaume-Uni serait de 1 sur 100. Cette prévalence différente est en partie due à la disparité des diagnostics portés.

En raison de sa nature en partie génétique, les médecins recommandent généralement que les proches parents de patients atteints passent un test même s'ils ne présentent aucun symptôme.

Elle est deux à trois fois plus fréquente chez la femme. Ce sex-ratio s’atténue actuellement, avec l’augmentation du taux de diagnostic des formes cliniquement asymptomatiques (sans signe apparent).

Complications

Jusqu'à un tiers des maladies cœliaques répondent de manière imparfaite au régime. Il faut dans ce cas réévaluer soigneusement le diagnostic et traquer les entorses au régime prescrit. Cependant, même en cas de régime fait de manière rigoureuse avec un diagnostic bien établi, 5 % des patients n'ont pas d'amélioration de leurs signes. On parle alors de « maladie cœliaque réfractaire ». Dans un certain nombre de cas, il existe une prolifération de lymphocytes dans l'épithélium digestif avec une évolution possible vers un lymphome. Un traitement par corticoïdes peut être efficace à court terme. D'autres médicaments ont été essayés avec un succès variable : infliximab, auto-greffe de moelle... Le pronostic de cette forme proliférative reste cependant sombre avec une survie inférieure à 5 ans.

La maladie cœliaque est un facteur de risque classique de la survenue d'un cancer de l'intestin grêle (adénocarcinome), maladie rare. Cette donnée est cependant constestée.

D'authentiques lymphomes peuvent se développer sur des maladies cœliaques pourtant non réfractaires. Ils sont localisés au niveau du tube digestif mais peuvent survenir ailleurs. Ils surviennent après la soixantaine et doivent être suspectés lors d'une aggravation des signes sur une maladie, jusque-là stabilisée.