La tolérance au lactose à l'âge adulte serait due à des mutations localisées dans un gène voisin du LCT.

Le baleineau, l'ourson ou le souriceau ont comme tous les mammifères la faculté de digérer le lait à la naissance. Ils produisent une enzyme digestive appelée lactase qui hydrolyse le sucre du lait (lactose) afin de le rendre absorbable par l'organisme. Mais lorsque les petits sont sevrés du lait maternel, l'intestin diminue considérablement la production de lactase, rendant les mammifères intolérants au lactose. Une forte partie de la population humaine est touchée par le phénomène. On estime ainsi que près de 20% de la population européenne et la quasi-totalité de la population asiatique adulte ne peuvent ingérer que de petites quantités de produits laitiers sous peine de développer des ballonnements, des crampes d'estomac douloureuses et des diarrhées.

Les autres êtres humains font cependant exception à la règle et peuvent se nourrir de produits laitiers tout au long de leur vie sans aucune difficulté. Une équipe internationale à laquelle ont participé des chercheurs de l'Université de Copenhague a découvert que cette tolérance ancestrale est liée à des mutations affectant le gène qui régule la production de lactase.

Mutations convergentes

Nos ancêtres ont domestiqué les premiers ovins il y a près de 10.000 ans et ont ainsi initié la faculté de digérer le lait à l'âge adulte. En Europe (L’Europe est considérée comme un continent ou une partie de l’Eurasie (péninsule occidentale), voire de...) du Nord (Le nord est un point cardinal, opposé au sud.), la très forte présence de cette particularité incite les chercheurs à penser qu'elle est apparue chez un unique individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux sont soutenus par la...) de la région du Caucase avant que ces peuples ne migrent vers l'Europe à la fin de la dernière période glaciaire. Le gène mutant se serait alors répandu permettant ainsi à la totalité de la population de s'alimenter du lait très abondant dans la région.

Un certain nombre de peuples nomades africains qui traient les chameaux depuis des milliers d'années ont également développé une tolérance au lactose. La mutation responsable du phénomène n'est pas la même que chez les peuples européens mais elle produit les mêmes effets: l'organisme continue à produire du lactase à l'âge adulte. Jesper Troelsen du Service de Médecine (La médecine est une science, un art, et une technique dont l'objet est à la fois l'étude du corps humain et de son...) Cellulaire et Moléculaire de l'Université de Copenhague explique qu'il s'agit là d'un exemple d'évolutions convergentes entre les humains: des mutations différentes dans différents groupes de populations donnent les mêmes effets, en l'occurrence la tolérance au lactose.

Le LCT est le gène qui code la production de lactase. La protéine LPH est produite à partir des informations contenues dans le LCT et synthétise l'enzyme digestive. La mutation qui affecte le LCT n'est en fait pas localisée dans le gène lui-même, mais dans un gène voisin appelé MCM6. La tolérance au lactose est obtenue en empêchant les cellules intestinales de lire le gène LCT correctement, et donc d'arrêter la production de lactase à l'issue du sevrage.

Les mutations africaines et européennes sont toutes deux localisées dans le gène MCM6 mais affectent des séquences d'ADN différentes.

Perspectives

"Le fait qu'un gène puisse être régulé par un gène voisin est une découverte nouvelle pour les généticiens. La tolérance au lactose n'est sans doute pas le seul mécanisme du corps humain à fonctionner de la sorte" explique Jesper Troelsen. Ainsi, pour comprendre les causes de maladies héréditaires, les scientifiques se limitaient jusqu'à présent à l'étude du gène directement affecté par la maladie. L'étude des gènes voisins pourrait aboutir à de nombreuses découvertes pour les maladies qui restent inexpliquées.

Les résultats de cette étude ont été publiés dans la revue American Journal of Human Genetics.