Anomalie d'Ebstein - Définition

Fréquence et facteurs favorisants

Cette malformation est rare, de l'ordre de 1 à 2 pour 100 000 naissances. Elle représenterait environ 0,5% de l'ensemble des cardiopathies congénitales.

Il n'y a pas d'anomalie génétique spécifiquement liée à cette malformation et le plus souvent, le caryotype des sujets atteints est normal.

Certains médicaments ou toxiques sont incriminés à l'origine de cette anomalie : La prise de lithium pendant le premier trimestre de la grossesse augmenterait le risque, selon un facteur variable selon les auteurs mais pouvant atteindre 400 pour Weinstein & col.; un traitement maternel par benzodiazépine; une exposition maternelle aux vernis.

Diagnostic

Anténatal

Aspects échographiques avant la naissance

Le diagnostic peut être soupçonné sur l'incidence dite "des 4 cavités". Celle-ci permet d'analyser en particulier l'oreillette et le ventricule gauches (OG - VG), l'oreillette et le ventricule droits (OD - VD) et la position des valves mitrale (Mi) et tricuspide (Tr).

L'attention est attirée par une dilatation apparente de l'oreillette droite et l'impossibilité de visualiser, comme normalement, un appareil valvulaire tricuspide "symétrique" de l'appareil mitral. Cet appareil tricuspide est en fait retrouvé dans le ventricule droit, plus ou moins proche de son apex (pointe). Il est souvent difficile à distinguer de la "bandelette modératrice", structure musculaire physiologique traversant le ventricule droit.

L'examen en doppler-couleur permet d'apprécier l'existence et l'importance de la fuite valvulaire presque constamment associée.

• A titre pronostique, et outre l'importance du déplacement de la valve, l'examen recherche d'autres anomalies associées, en particulier :
  • une voie d'éjection pulmonaire hypoplasique ou atrétique,
  • une communication interventriculaire (CIV),
  • des anomalies du cœur gauche,
  • ...

Gestion de la grossesse

Contrairement à la plupart des malformations cardiaques, une malformation d'Ebstein dans une forme sévère peut être responsable non exceptionnellement d'une mort fœtale in utero. Dans la majorité des cas, la grossesse se poursuit néanmoins normalement et se posent alors deux questions :

1. Quel en sera le pronostic à la naissance ? Peut-on envisager une interruption médicale de la grossesse ?
2. quelle prise en charge à la naissance ?

Schématiquement, le pronostic néo-natal sera a priori bon dans les formes mineures et isolées. L'enfant peut même resté totalement asymptomatique et mener une vie tout à fait normale. Le seul risque serait celui de l'apparition de troubles du rythme cardiaque vis-à-vis desquels nous disposons de divers traitements habituellement efficaces. À l'opposé, on doit craindre le pire s'il s'agit d'une forme majeure ou s'il s'associe d'autres malformations, en particulier une CIV. Entre ces deux extrêmes, il est très difficile de poser un pronostic et les bonnes comme les mauvaises surprises ne sont pas rares. Cette incertitude fait qu'une interruption de grossesse peut être envisagée. Elle sera discutée au cas par cas.

Si la grossesse se poursuit, il est indispensable de prévoir l'accouchement (normal, par voie basse) à proximité d'un centre de réanimation néo-natal (c'est-à-dire dans une maternité "de niveau 3" en France). Le premier mois de vie représente en effet un cap particulièrement difficile à passer, nécessitant habituellement des mesures de réanimation hautement spécialisées.

Postnatal

Prise en charge du nouveau-né

Embryologie

Embryologie de l'Anomalie d'Ebstein

Normalement, l'appareil valvulaire tricuspide se forme par libération progressive de la couche interne du myocarde primitif, le clivage se faisant de la pointe du ventricule vers l'anneau valvulaire. La valve antérieure est totalement individualisée très précocement (embryon de 16 mm) alors que les feuillets postérieur et septal (ou médian) ne le sont que plus tardivement, après 3 mois.

La maladie d'Ebstein est la conséquence d'un défaut plus ou moins complet de ce clivage, qui n'atteint pas l'anneau. Le développement de perforations qui donnent lieu normalement à la formation des cordages et muscles papillaires est incomplet ou absent, d'où le caractère redondant de la valve.