Groupe sanguin
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Génétique des populations

Les fréquences géniques des allèles des groupes sanguins, calculées grâce à la loi de Castle-Hardy-Weinberg, ont permis l'essor de la génétique des populations. Grâce à elle, nous pouvons suivre les migrations et les filiations des diverses populations du globe.

Anomalies, curiosités et pathologies

Antigènes faibles

Dans tous les systèmes nous pouvons voir des antigènes faibles, souvent signalés par un astérisque, ou un f -faible- en indice, ou un w -weak- en indice, sur les résultats du laboratoire, tels les A*, B*, E* ou FY1* ou JK1w. Il est même parfois impossible de mettre ces antigènes en évidence par les techniques habituelles de groupage. Sont alors utilisée des techniques de fixation-élution, voire de biologie (La biologie, appelée couramment la « bio », est la science du vivant. Prise au sens large de science du vivant, elle recouvre une...) moléculaire si besoin (Les besoins se situent au niveau de l'interaction entre l'individu et l'environnement. Il est souvent fait un classement des besoins humains en trois grandes catégories : les besoins primaires, les besoins secondaires et les besoins...).

Il en est ainsi des antigènes A faibles ou B faibles (A3, Ax, Am...B3, Bx...) pour lesquels c'est la faiblesse ou l'absence d'anticorps anti-A ou d'anti-B à l'épreuve de Simonin-Michon qui attire l'attention, et évite que ces groupes ne soient, à tort, étiquetés O. Cet antigène (Un antigène est une macromolécule naturelle ou synthétique, reconnue par des anticorps ou des cellules du système immunitaire et capable...) A, ou B, est cependant présent sur les érythrocytes, mais n'est pas mis, ou mal mis en évidence lors de l'épreuve globulaire de Beth-Vincent.

Dans le système RH, les antigènes D faibles sont encore appelés Du.

Tous les autres antigènes de groupe sanguin (Un groupe sanguin est une classification de sang reposant sur la présence ou l'absence de substances antigéniques héritées à la surface des globules rouges (hématies). Ces antigènes...) peuvent être affaiblis, pour diverses raisons, mutation du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut...), manque de substrat, gène inhibiteur...Ainsi, comme pour le Rhnull (NULL est un mot clef présent dans de nombreux langages informatiques, et qui désigne l'état d'un pointeur qui n'a pas de cible ou d'une variable qui n'a pas de valeur....), existe un phénotype Lunull, donc Lu(a-, b-), dû soit à la présence d'un gène amorphe en double dose, cas où aucun antigène LU ne peut être mis en évidence, soit, le plus souvent, à l'action d'un gène inhibiteur. Il s'agit souvent d'un gène autosomique IN(Lu) actif en simple dose, cas où une très faible quantité (La quantité est un terme générique de la métrologie (compte, montant) ; un scalaire, vecteur, nombre d’objets ou d’une autre manière de dénommer la valeur d’une collection ou un groupe de choses.) d'antigène peut être mise en évidence sur les érythrocytes. Ce gène IN(Lu) provoque une forte dépression des antigènes Lutheran, para-Lutheran et AnWj (Anton), et un affaiblissement des antigènes de certains autres systèmes de groupes sanguins, P1, i, Indian, Knops. Existe également, dans quelques familles, un second gène inhibiteur Luthéran nommé XS2, lié au chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes...) X, le gène normal étant nommé XS1, dont l'action est légèrement différente (En mathématiques, la différente est définie en théorie algébrique des nombres pour mesurer l'éventuel défaut de dualité d'une application...) de In(Lu) sur les autres antigènes de groupe sanguin.

Certains antigènes de groupe sont connus pour donner, au laboratoire, des réactions très variables d'un individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux sont soutenus par la fondation Wikimedia).) à l'autre, tel l'antigène P1 chez l'adulte, ou donnent des réactions plus faibles chez le sujet hétérozygote que chez l'homozygote (effet de dose, antigènes M, N, S, Jka...), ou ne sont pas développés à la naissance et apparaissent progressivement en l'espace de deux ou cinq ans, comme les antigènes Lewis ou P1.

Système Lewis

Certaines femmes Le(a-, b+) ou Le(a+, b-), pour trente pour cent d'entre elles, perdent pendant leur grossesse (La grossesse est le processus physiologique au cours duquel la progéniture vivante d'une femme se développe dans son corps, depuis la conception jusqu'à ce qu'elle puisse survivre hors du corps de la mère. Une femme...) l'antigène Lewis qu'elles possèdent. Elles apparaissent donc comme Le(a-, b-) et développent un anticorps naturel anti-Lewis, anti-Lea, anti-Leb et/ou anti-Lex. Un mois (Le mois (Du lat. mensis «mois», et anciennement au plur. «menstrues») est une période de temps arbitraire.) au plus après l'accouchement, cet anticorps a disparu et ces femmes ont retrouvé leur phénotype Lewis normal. Cette perte d'antigène est sans conséquence pour l'érythrocyte, car la substance Lewis est une substance (glycosphingolipide) qui n'appartient pas à la membrane de l'érythrocyte, mais est une substance soluble (que l'on trouve dans le plasma ( En physique, le plasma décrit un état de la matière constitué de particules chargées (d'ions et d'électrons). Le plasma quark-gluon est un plasma qui constituerait les grandes étoiles à neutrons avant qu'elles ne...), la salive (La salive est un liquide biologique sécrété par les glandes salivaires, à l'intérieur de la bouche.), les larmes, le lait, le sperme...) adsorbée passivement sur l'érythrocyte.

La substance Lewis n'est pas détectée sur l'érythrocyte du fœtus ni du nouveau-né (Un nouveau-né est un enfant à partir de sa première heure de vie et jusqu'à 28 jours. De 28 jours à 2 ans, c'est un nourrisson.) qui est donc Le(a-, b-) à la naissance. Il apparaît Le(a+, b-) à l'âge d'un mois environ, puis Le(a+, b+) avant de devenir Le(a-, b+) vers l'âge de deux ans si tel doit être son phénotype définitif, lorsqu'il est génétiquement Le (gène Le) et Sécréteur (gène Se), du moins chez les caucasiens. Ceci explique, entre autres raisons, que les anti-Lewis développés chez la mère n'ont aucune conséquence pour le fœtus.

Chimères hématopoïétiques

Lorsque les placentas de deux jumeaux dizygotes fusionnent et permettent une circulation (La circulation routière (anglicisme: trafic routier) est le déplacement de véhicules automobiles sur une route.) croisée (Croisée peut désigner :) entre les fœtus, chacun d'entre eux possède alors ses propres cellules souches ainsi que celles de son jumeau (Littéralement, le terme jumeau se réfère à tous les individus (ou l'un de ceux-ci) qui ont partagé le même utérus et qui sont nés...) ou de sa jumelle. Il y a greffe, tolérance immunitaire et les deux lignées cellulaires cohabitent chez le même individu. Dans chaque système nous pouvons observer une double population cellulaire due à la différence de groupe selon l'origine des cellules. Certains érythrocytes appartenant en propre à l'individu seront, par exemple, A, Rh+, K-, d'autres, venant de son jumeau pourront être B, rh-, K+. Parfois, en cas de mort (La mort est l'état définitif d'un organisme biologique qui cesse de vivre (même si on a pu parler de la mort dans un sens cosmique plus général, incluant par exemple la mort des...) précoce du second embryon (Un embryon (du grec ancien ἔμϐρυον / émbruon) est un organisme en développement depuis la première division de l’œuf...), le chimérisme est une découverte fortuite pour l'individu survivant. C'est un cas qui peut poser problème dans les recherches en paternité, voire simuler une exclusion de maternité, le patrimoine génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) des cellules circulantes n'étant pas le même que celui des cellules somatiques ou germinales.

Parfois même il y a fusion (En physique et en métallurgie, la fusion est le passage d'un corps de l'état solide vers l'état liquide. Pour un corps pur, c’est-à-dire pour une substance constituée de molécules toutes...) précoce entre les deux œufs et il n'en résulte qu'un seul individu, ce qui ne pose pas de problème si les œufs sont du même sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la sexualité dans un sens plus global, mais se réfère aussi aux différences physiques distinguant les hommes et...). Il en résulte un individu unique qui possède donc deux types de cellules, et pas seulement les cellules hématopoïétiques, chaque lignée cellulaire ayant son propre patrimoine génétique.

Les mêmes images de double population se voient régulièrement au laboratoire après transfusion, et dans le cas de greffes de moelle thérapeutiques. Cette double population est visible avant prise totale de la greffe, et réapparaît en cas de rejet.

Perte d'un antigène de groupe sanguin

Dans certaines affections préleucémiques, anémies réfractaires en particulier, certaines lignées d'érythrocytes peuvent perdre, ou plutôt ne plus synthétiser, certains antigènes de groupes sanguins. Par exemple, un sujet connu de groupe AB, peut avoir trois types de globules en circulation, à savoir des globules AB, A, et O, la première lignée n'étant pas atteinte, la seconde ( Seconde est le féminin de l'adjectif second, qui vient immédiatement après le premier ou qui s'ajoute à quelque chose de nature identique. La...) ayant perdu une enzyme (Une enzyme est une molécule (protéine ou ARN dans le cas des ribozymes) permettant d'abaisser l'énergie d'activation d'une réaction et...), et la troisième en ayant perdu deux. Nous avons alors affaire à ce que nous nommons des doubles populations érythrocytaires. Ce constat est parfois un élément étiologique de l'anémie (L'anémie (du privatif an- et du grec ancien haimos, « sang ») est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par...), bien avant les autres éléments cliniques.

Cette perte d'antigènes de groupes sanguins peut s'accompagner d'une perte d'autres enzymes érythrocytaires (adélinate kinase), sans parler des atteintes chromosomiques possibles des autres lignées myéloïdes.

B acquis

Lors d'infections du tube digestif, lors de cancers coliques en particulier, certains germes libèrent une enzyme, une désacétylase, qui transforme la N-acétyl-galactosamine, qui constitue la substance A du groupe ABO, en galactosamine. Certains réactifs anti-B, reconnaissant normalement uniquement le galactose, réagissaient alors comme si le groupe possédait la substance B. Les réactifs maintenant commercialisés sont contrôlés et ne présentent plus, en principe, cette réaction croisée, qui pouvait être source d'erreur entre des mains inexpérimentées, faisant déterminer comme AB un sujet de groupe A. Dès la fin de l'infection, l'anomalie disparaît progressivement.

Autres pathologies

  • Protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. En général, on parle de protéine lorsque la...) Kell non exprimée chez le sujet de phénotype McLeod dont le gène XK, situé en Xp21.1, est génétiquement lié de façon étroite aux gènes de la rétinite pigmentaire (RP), de la granulomatose chronique (CGD) et de la myopathie de Duchenne (La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister...) (DMD), selon la séquence Xpter-DMD-XK-CGD-RP-Xcent. Une délétion à cet endroit expliquant la possible survenue de ces affections chez les sujets de phénotype McLeod, qui présentent par ailleurs une acanthocytose importante et une anémie hémolytique souvent bien compensée.
  • RHnull et hémolyse chronique.
  • Système FY et résistance au paludisme (Le paludisme (du latin paludis, « marais »), aussi appelé malaria (de l'italien mal'aria, « mauvais air »), est une maladie infectieuse due à un parasite du genre Plasmodium, propagée par la...).
  • Agammaglobulinémie et problème de détermination de groupe sanguin ABO -discordance entre les épreuves globulaires et sériques.
  • Les taux de vWF et F VIII (facteurs de coagulation von Willebrand et antihémophilique A) sont plus faibles chez les sujets de groupe sanguin O. Les résultats d'un dosage (En chimie analytique, le dosage est l'action qui consiste à déterminer la quantité d'une substance précise (l'analyte) présente dans une autre ou...) doivent donc être interprétés en fonction du groupe sanguin.
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