Tétralogie de Fallot - Définition
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Étiologie
Anomalie chromosomique
Une micro délétion 22q11 serait présente dans près du quart des cas et serait à rechercher devant toute anomalie cono-troncale. Ce type d'anomalie chromosomique est également associé avec le syndrome de Di George qui comporte fréquemment une atteinte cardiaque à type de tétralogie de Fallot.
- Syndrome de Down ou Trisomie 21
- Trisomie 13
- Trisomie 18
Tout en sachant que la malformation cardiaque le plus souvent observée dans ces trisomie est la présence d'une communication interventriculaire.
Syndromes
La tétralogie de Fallot est une malformation décrite dans plusieurs syndromes.
- Syndrome d'alcoolisme fœtal
- Syndrome de Goldenhar
- Syndrome TAR
- Syndrome de Yunis-Varon
- Acidurie méthacrylique
- Syndrome de Steinfeld
- Syndrome de Nager
- Syndrome de Sutherland Haan
- Syndrome de McKusick Kaufman
- Syndrome 3C
- Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
- Acro-céphalo-syndactylie
- Syndrome d'Alagille
- Syndrome de Noonan
- Syndrome Kabuki
- Syndrome CHARGE
- Association VATER
- Distichiasis lymphœdème et fentes palatines
- Syndrome de Townes-Brocks
- Syndrome C
- Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
- Syndrome de Melnick-Needles
- Syndrome oto facio cervical
- Syndrome de Johnson Mcmillin
- Syndrome de Cayler
- Syndrome des yeux de chat
- Syndrome de Bindewald Ulmer Muller
- Microdélétion 22q11
Anomalies génétiques
En dehors des anomalies chromosomiques et des syndromes comportant cette pathologie, il exsite plusieurs gènes dont la mutation provoque une tétralogie de Fallot.
| Géne | MIM | Chromosome | Fréquence |
|---|---|---|---|
| JAG1 | 601920 (en) | 20p12 | ? |
| CSX | 600584 (en) | 5q34 | ? |
| ZFPM2 | 603693 (en) | 8q23 | ? |
Conseil génétique
En l'absence d'anomalie chromosomique, le risque de récurrence est de 3.1 % soit trois fois plus que le risque observé dans la population générale.
Devenir des enfants
Après anastomose palliative de type « Blalock-Taussig » (chirurgie palliative)
Les nourrissons ou petits enfants sont à l'abri des malaises anoxiques (mais non de la cyanose) et peuvent poursuivre un développement staturo-pondéral proche de la normale pendant plusieurs années. Bien faite, c'est-à-dire dérivant suffisamment mais pas trop de sang vers la circulation pulmonaire, cette seule anastomose peut permettre une survie prolongée (jusqu'à 50 ans dans une observation personnelle) mais elle ne protège pas d'autres complications, en particulier infectieuses et emboliques. Malgré ses limites, une anastomose de Blalock-Taussig (le plus souvent modifiée) reste une intervention très utile, en particulier dans les pays en voie de développement où la cure complète de la malformation (sous circulation extra-corporelle) ne peut être envisagée avant de nombreuses années ... quand elle peut l'être.
Après « cure complète » (chirurgie curatrice)
Théoriquement, et en pratique de plus en plus souvent, il s'agit d'une intervention unique, définitive, obtenant une "guérison complète" et permettant une vie normale sans traitement médical, même si on considère actuellement que la Tétralogie de Fallot est une malformation non seulement cardiaque mais aussi de la vascularisation intra-pulmonaire et qu'à ce titre, elle restera responsable d'une certaine limitation à l'effort. Elle peut cependant comporter certaines complications à distance. La plus fréquente est l'aggravation de la fuite de la valve pulmonaire crée par le chirurgien et quasiment inéluctable. Celle-ci peut nécessiter une réfection de la valve, soit par une nouvelle intervention, soit par mise en place d'une prothèse au cours d'un catéthérisme. Des troubles du rythme cardiaque auriculaires et ventriculaires sont fréquents, avec rarement, des morts subites.
