Maladie de Gilles de la Tourette - Définition

Causes

Des facteurs à la fois génétiques et environnementaux pourraient induire une hyperactivité des neurones de la substance noire, lieu de production de la dopamine. Ce neurotransmetteur est connu pour son rôle important dans l'inhibition des actions et des comportements. Il existe également des anomalies des circuits neuronaux entre le cortex et les noyaux gris centraux.

Certaines études ont démontré la transmission génétique du syndrome dans la majorité des cas, bien que le détail de cette transmission ne soit pas connu Plusieurs gènes ont été identifiées. Ainsi une anomalie sur la protéine SLITRK1, une mutation du gène codant pour une enzyme intervenant dans le métabolisme de l'histidine, sont associées avec le syndrome. Dans certains cas, les tics ne sont apparemment pas transmis génétiquement et l'on parle alors de forme « sporadique » du syndrome (connu aussi sous le terme anglais de tourettism).

Une personne atteinte de la maladie de Gilles de la Tourette a une chance sur deux de transmettre le ou les gènes impliqués à ses enfants, mais l'expression clinique du syndrome est très variable, et tous ceux héritant du gène ne l'exprimeront pas forcément. Des membres de la famille peuvent être atteints à des degrés de sévérité très différents, voire ne pas être touchés du tout. Le(s) gène(s) peuvent s'exprimer comme un syndrome de Gilles de la Tourette classique, comme des tics chroniques, ou des troubles obsessionnels-compulsifs (TOC) sans tics. Seule une minorité d'enfants ayant hérité du gène ont des symptômes suffisamment sérieux pour nécessiter une prise en charge médicale. Les hommes ont tendance à exprimer plus de tics que les femmes.

Des facteurs non génétiques, environnementaux ou infectieux, sans être à l'origine de la maladie, peuvent influer sur sa sévérité. Les maladies auto-immunes peuvent déclencher les tics et les exacerber dans certains cas.

Le mécanisme précis provoquant la maladie est inconnu. Les tics sont supposés résulter de dysfonctionnements dans les régions corticales et subcorticales, dans le thalamus, les ganglions de la base et le cortex frontal. Les modèles neuroanatomiques impliquent des lésions des circuits reliant le cortex et le subcortex dans le cerveau, et les techniques d'imagerie médicale montrent une implication des ganglions de la base et du cortex frontal.

Certaines formes de TOC pourraient être génétiquement liées au syndrome de la Tourette. Un sous-ensemble de TOC est souvent considéré comme étiologiquement lié au syndrome de la Tourette et pourrait être une expression différente des mêmes facteurs qui provoquent l'expression des tics. Le lien génétique entre ADHD et syndrome de la Tourette n'est cependant pas totalement établi.

Le syndrome de Gilles de la Tourette n'évolue jamais vers la démence.

Traitement

Il est possible d'atténuer ses symptômes par des neuroleptiques tels que la rispéridone, des antidépresseurs (associés à la neurosécrétion de sérotonine) ou encore des anxiolytiques (benzodiazépines), mais il n'existe pas de traitement permettant la guérison totale.

Une thérapie comportementale pourrait améliorer sensiblement les symptômes.

Épidémiologie

Le syndrome de la Tourette existe parmi toutes les populations humaines, indépendamment du groupe social ou ethnique. Des cas ont été référencés dans toutes les régions du monde, et les hommes sont touchés en moyenne trois à quatre fois plus fréquemment que les femmes. Les tics apparaissent pendant l'enfance, et tendent ensuite à s'estomper ou disparaître à la maturité, si bien que le diagnostic peut être difficile chez les adultes. La prévalence est d'ailleurs nettement plus élevée chez les enfants que chez les adultes. Les enfants ont cinq à vingt fois plus de chances d'être atteints de tics que les adultes, et environ une personne sur cent a connu des tics, en incluant les tics chroniques et les tics temporaires de l'enfance.

Il existe de forts écarts dans les estimations de prévalence entre les études actuelles et les anciennes études, dus à plusieurs facteurs : biais statistiques de l'étude des seuls cas référencés cliniquement, méthodes de diagnostic qui ne détectent pas les cas légers, et différences des critères et des seuils de diagnostic. Il y a eu peu d'études réalisées sur une large échelle communautaire avant les années 2000, et jusqu'aux années 1980, les études épidémiologiques du syndrome de la Tourette étaient basées sur les personnes déjà diagnostiquées dans des cliniques spécialisées. Or, les enfants présentant des symptômes légers ont peu de chances d'avoir été diagnostiqués dans un établissement spécialisé, ce qui a introduit un biais statistique assez systématique en faveur des cas les plus sévères. Les études statistiques du syndrome de la Tourette sont vulnérables aux erreurs, à cause des fortes variations dans l'intensité et la forme des tics, qui sont souvent intermittents, et restent parfois non détectés, même par les médecins, le patient, les membres de sa famille ou ses amis. Environ 20% des personnes atteintes du syndrome de la Tourette déclarent ne pas avoir de tics. Devant la difficulté de détection et de reconnaissance des tics, les études récentes recourent souvent à l'observation directe des salles de classes, et recoupent les témoignages des proches (parents, professeurs, et personnel formé). Ces nouvelles études enregistrent ainsi un nombre plus élevé de cas que les études précédentes, qui se basaient sur des diagnostics cliniques. Le seuil et la méthode de diagnostic évoluant vers une détection accrue des cas légers, on assiste à une augmentation des estimations de prévalence.

On pensait autrefois que le syndrome de la Tourette était une maladie rare : en 1972, le NIH, l'Institut National de la santé aux États-Unis, pensait qu'il y avait moins de 100 cas aux États-Unis, et un registre de 1973 recense seulement 485 cas dans le monde. Cependant, de nombreuses études publiées depuis 2000, ont régulièrement montré que la prévalence est beaucoup plus élevée qu'on ne le croyait. Le consensus qui se dégage serait de 1 à 11 enfants touchés pour 1000, et plusieurs études donnent une fourchette plus précise de 6 à 8 cas pour 1000. Si on utilise les données du recensement de l'an 2000 aux États-Unis, une prévalence de 1 à 10 pour 1000 donne une estimation de 53 000 à 530 000 enfants touchés par le syndrome de la Tourette aux États-unis, et une prévalence de 6 à 10 pour 1000 signifierait de 64 000 à 106 000 enfants entre 5 et 18 ans touchés au Royaume-Uni. La plupart de ces enfants ne sont pas diagnostiqués et présentent des symptômes légers, sans souffrance ni perte de capacité.