Cardiomyopathie hypertrophique - Définition

Épidémiologie

La cardiomyopathie hypertrophique est rencontrée chez tous les groupes ethniques. Sa prévalence est de 1/500.

La forme sporadique atteint plus souvent les hommes que les femmes, vers l'âge de 30-40 ans. La forme familiale atteint quant à elle plus fréquemment les femmes et survient plus précocement.

Les facteurs de risque de mort subite sont : un âge jeune au moment du diagnostic (moins de 30 ans), une histoire familiale de cardiomyopathie hypertrophique avec mort subite, des mutations spécifiques sur les gènes codant la Troponine T et la myosine, une tachycardie supra-ventriculaire ou ventriculaire soutenue, des syncopes à répétition, un septum inter-ventriculaire épaissi au-delà de trois centimètres, une désadaptation à l'effort.

La forme obstructive concerne environ un quart des cardiomyopathies hypertrophiques.

Formes cliniques

La forme obstructive est caractérisée par un souffle systolique d'éjection, une cavité ventriculaire gauche très déformée, une hypertrophie septale asymétrique et la présence d'un gradient de pression intra-ventriculaire.
Dans la forme non obstructive, il n'y a pas de souffle éjectionnel et l'hypertrophie est plus diffuse.

Diagnostic

La symptomatologie clinique est variable. Beaucoup de sujets ne se plaignent de rien.

Signes fonctionnels

Les signes fonctionnels incluent dyspnée d'effort (essoufflement), douleurs thoraciques (typiques ou atypiques), palpitations, asthénie, lipothymies (malaise), syncopes et mort subite. Ils ne sont pas spécifiques de cette maladie.

Examen clinique

A l'auscultation, dans la forme obstructive, il existe un souffle systolique similaire à celui entendu dans la sténose aortique, avec cependant, une conservation du deuxième bruit. Cependant, ce bruit augmente d'intensité avec toute manœuvre tendant à diminuer le volume de sang dans le ventricule gauche (exemple lors de la manœuvre de Valsalva) ou à augmenter le débit. Un souffle d'insuffisance mitrale est fréquent.

Examens complémentaires

L'électrocardiogramme est généralement anormal. On peut retrouver des signes d'hypertrophie ventriculaire gauche, des ondes Q (dit « aspect de pseudo-nécrose », car elles peuvent mimer l'aspect d'un ECG d'un patient ayant une séquelle d'infarctus du myocarde), des troubles de la conduction et de la repolarisation. Ces anomalies ne sont cependant pas spécifiques.

Un Holter-ECG (enregistrement ECG sur 24 heures) pourra être réalisé en cas de doute sur une arythmie paroxystique.

Sur la radiographie pulmonaire, la cardiomégalie (augmentation de taille de la silhouette cardiaque) est généralement modérée.

Echocardiographie

L'échographie cardiaque est le meilleur examen pour le diagnostic. Elle permet de visualiser le muscle cardiaque, d'étudier son mouvement lors du cycle cardiaque, ainsi que les valves et permet la mesure de l'épaisseur des parois et la taille des cavités cardiaques. Elle permet de calculer la masse du ventricule gauche, indexé sur la surface corporelle (c'est-à-dire, en tenant compte de la morphologie du sujet). Cet Indice de masse ventriculaire gauche, s'il est élevé, permet d'affirmer le diagnostic de cardiopathie hypertrophique.

L'échocardiographie permet également de voir s'il est type asymétrique ou non en mesurant le rapport épaisseur septum/paroi postérieur supérieur à 1,3.

Avec le doppler, il va être possible de mesurer la vitesse du flux sanguin à travers les valves cardiaques et d'évaluer les pressions dans les cavités cardiaques, déterminant ainsi le caractère obstructif ou non de la cardiopathie hypertrophique. L'étanchéité des valves cardiaques va également pouvoir être étudiée. Il pourra ainsi être mis en évidence une fermeture partielle prématurée des valves aortiques. La recherche d'une obstruction peut être sensibilisée par la réalisation d'une échographie après un effort ou après administration d'une dose de trinitrine sous la langue.

Cathétérisme cardiaque

La réalisation d'un cathétérisme cardiaque est proposé dans les cas litigieux mais est rarement nécessaire. Chez les individus sains, au cours de la systole ventriculaire, les pressions dans l'aorte et le ventricule gauche s'égalisent, et les valves aortiques vont s'ouvrir. Chez les sujets atteints de cardiomyopathie hypertrophiques obstructive (ou de sténose aortique, le phénomène étant le même), il va se créer un gradient (une différence) de pression entre le ventricule gauche et l'aorte, les pressions au niveau du ventricule étant plus élevées que les pressions aortiques. Ce gradient représente le degré d'obstruction qui doit être surmontée pour que le ventricule éjecte le sang qu'il contient vers l'aorte.