Liste des maladies rares commençant par un P - Définition

Ph

• PHACE syndrome
• Phacomatose pigmento keratique
• Phacomatose pigmento-vasculaire
• Phaoke sharma agarawal, syndrome de
• Phaver syndrome
• Phénobarbital, exposition anténatale au
• Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
• Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en
• Phénylalanine hydroxylase, déficit total en
• Phénylcétonurie atypique
• Phénylcétonurie classique (ou typique)
• Phénylcétonurie type 2
• Phéochromocytome
• Phocomalie thrombocytopenie encephalocoele
• Phocomelie contractures pouces absents
• Phocomelie ectrodactylie surdite arythmie
• Phocomelie type schinzel
• Phocomelie type zimmer
• Phosphatase acide, déficit en
• Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
• Phosphoéthanolaminurie
• Phosphofructokinase musculaire, déficit en
• Phosphoglucomutase, déficit en
• Phosphoglucose isomérase, déficit en
• Phosphoglycérate kinase, déficit en
• Phosphoglycéromutase, déficit en
• Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en
• Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
• Phosphosérine phosphatase, déficit en
• Photosensibilite cutanee colite létale
• Phytostérolémie

Pf

• PFAPA, syndrome
• Pfeiffer kapferer, syndrome de
• Pfeiffer mayer, syndrome de
• Pfeiffer palm teller, syndrome de
• Pfeiffer rockelein, syndrome de
• Pfeiffer singer zschiesche, syndrome de
• Pfeiffer, syndrome de
• Pfeiffer tietze welte, syndrome de

Pl

• Plagiocéphalie
• Plagiocephalie retard mental lie a l x
• Plaquettes grises, syndrome des
• Plaquettes sanguines géantes, syndrome des
• Plasminogène, déficit congénital en
• Platispondylie amelogenese imparfaite
• Pleonosteose
• Plott, syndrome de
• Plummer-Vinson, syndrome de
• Plum, syndrome de

Pi

• PIBIDS syndrome
• Picardi-Lassueur-Little, syndrome de
• Pick, maladie de
• Piebaldisme
• Piebaldisme anomalies neurologiques
• Piepkorn karp hickoc syndrome de
• Pierre Robin cardiopathie pieds bots
• Pierre Robin nanisme polydactylie
• Pierre Robin, séquence de
• Pierre Robin, sequence de faciodigitale anomalie
• Pierre Robin, syndrome chondrodysplasie
• Pierre Robin, syndrome de
• Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie
• Pierre Robin, syndrome de oligodactylie
• Pigment anormal ectrodactylie hypodontie
• Pili annulati
• Pili bifurcati
• Pili canulati
• Pili torti
• Pili torti onychodysplasie
• Pili torti retard de développement anomalies neurologiques
• Pili torti surdite neuro sensorielle
• Pili trianguli et canaliculi
• Pillay syndrome de
• Pilo dentaire dysplasie
• Pilo dento ungueale dysplasie microcephalie
• Pilotto, syndrome de
• Pinheiro freire maia miranda syndrome de
• Pinsky di george harley syndrome de
• Pitt Hopkins syndrome de
• Pitt-Rogers-Danks syndrome de
• Pitt Williams brachydactylie de
• Pityriasis rubra pilaire
• Piussan lenaerts mathieu syndrome de

Po

• Podder-tolmie syndrome
• POEMS, syndrome de
• Poikilodermatomyosite retard mental
• Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
• Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
• Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary
• Poïkilodermie de Kindler
• Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
• Pointer syndrome
• Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des
• Poland, syndrome de
• Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
• Poliomyélite
• Polyadénomatose mammaire
• Polyangéite microscopique
• Polyatrésie intestinale
• Polychondrite atrophiante
• Polydactylie alopecie dermatose seborrheique
• Polydactylie croisée
• Polydactylie dento vertebrale anomalies
• Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
• Polydactylie myopie
• Polydactylie postaxiale
• Polydactylie postaxiale fente labiale mediane
• Polydactylie postaxiale retard mental
• Polydactylie preaxiale
• Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
• Polydactylie (terme générique)
• Polydactylie visceres anomalies fente labiopalatine
• Polyendocrinopathie auto-immune type 1
• Polyglobulie de Vaquez
• Polykystose hépatique
• Polykystose rénale type dominant
• Polykystose rénale type récessif
• Polymicrogyrie
• Polymicrogyrie turricephalie hypogenitalisme
• Polymyosite
• Polyneuropathie amyloïde familiale
• Polyneuropathie camptodactylie
• Polyneuropathie hepatosplenomegalie hyperpigmentation
• Polyneuropathie oligophrenie menopause precoce
• Polypose adénomateuse familiale
• Polypose gastrointestinale juvénile
• Polypose hamartomateuse-fente palatine
• Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
• Polypose naso-sinusienne
• Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
• Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
• Polysyndactylie anomalies orofaciales
• Polysyndactylie cardiopathie
• Polysyndactylie croisee
• Polysyndactylie grande taille
• Polysyndactylie microcephalie ptosis
• Polysyndactylie trigonocephalie agenesie du corps calleux
• Polysyndactylie type haas
• Pompe, maladie de
• Pool vide, maladie plaquettaire du
• Porencéphalie familiale
• Porencephalie hypoplasie cerebelleuse malformations
• Porokératose de Mibelli
• Porokératose palmoplantaire de Mantoux
• Porokératose palmoplantaire et disséminée
• Porphyrie
• Post-poliomyélitique, syndrome
• Potocki-Shaffer, syndrome de
• Potter, séquence de
• Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des
• Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
• Pouce long brachydactylie syndrome
• Pouces absents petite taille deficit immunitaire
• Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian
• Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar
• Pouces larges retard mental
• Pouces triphalanges thrombocytopathie surdite
• Pouce triphalange brachyectrodactylie
• Pouce triphalange gros orteil duplication
• Pouce triphalange polysyndactylie syndrome
• Pouce triphalange rotule luxation
• Powell buist stenzel, syndrome de
• Powell chandra saal, syndrome de
• Powell venencie gordon, syndrome de