L'Insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine liée à une anomalie du gène de la protéine Prp-c.
Épidémiologie
Une quarantaine de familles dans le monde est concernée par cette maladie, soit environ une centaine de personnes. Un enfant de personne atteinte d'IFF a 50 % de risques de l'avoir. L'IFF a d'abord été décrite en Italie en 1986.
L'âge moyen de début est d'environ 50 ans. La première chose qui disparaît est la faculté de faire un somme, puis celle de dormir une nuit entière, jusqu'à ce que l'individu ne puisse plus dormir du tout. La maladie évolue vers une issue fatale en 6 à 32 mois.
Une activité onirique dissociée, faite de riches hallucinations
Des troubles de la conscience avec hypersomnolence, état confusionnel
Des troubles végétatifs
Des troubles moteurs (les myoclonies sont rares, contrairement à la maladie de Creutzfeldt-Jakob)
Un état démentiel souvent tardif
Examens complémentaires
L'EEG de veille est peu perturbé.
L'EEG de sommeil retrouve une disparition au cours de l'évolution de la maladie de l'activité delta, des fuseaux de sommeil, des complexes K. Il existe des phases anormales de sommeil paradoxal bien que le patient soit éveillé.
Des analyses génétiques permettent de mettre en évidence une mutation ponctuelle des codons 178 et 179 du gène PRNP, ce qui signe son appartenance aux maladies à prion.
Les analyses histologiques permettent de mettre en évidence des lésions spécifiques au niveau du cerveau, avec une spongiose discrète (à la différence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob).
Bibliographie
(en) G. Almer et al., « Fatal familial insomnia: a new Austrian family », Brain, Vol. 122, No. 1, 5-16, Janvier 1999.
v · d · m
Troubles du sommeil
Insomnies
Insomnie d'ajustement - Insomnie psychophysiologique - Insomnie paradoxale - Insomnie idiopathique - Insomnie secondaire à une maladie mentale - Insomnie par mauvaise hygiène du sommeil - Insomnie secondaire à une drogue ou une substance - Insomnie secondaire à une cause médicale
Troubles du sommeil en relation avec la respiration
Parasomnie habituellement associées au sommeil REM dont Troubles du comportement en sommeil paradoxal - Paralysie du sommeil - Cauchemar
Autres parasomnies dont Trouble dissociatif lié au sommeil - Énurésie - Catathrénie - Syndrome de la tête qui explose - Hallucinations liées au sommeil - Trouble du comportement alimentaire lié au sommeil
Mouvements en relation avec le sommeil
Syndrome des jambes sans repos - Syndrome des mouvements périodiques du sommeil - Crampes musculaires en relation avec le sommeil - Bruxisme du sommeil - Rythmie du sommeil
Symptomes isolés
Long dormeur - Court dormeur - Ronflement - Somniloquie - Clonies d’endormissement - Myoclonies bénignes de l’enfant
Autres troubles du sommeil
Trouble du sommeil physiologique - Autre trouble du sommeil non dû à une substance ou un état physiologique - Trouble du sommeil environnemental - Insomnie fatale familiale
Appendice A
C'est-à-dire des troubles du sommeil associés à des pathologies classées ailleurs.
Fibromyalgie - Épilepsie du sommeil - Céphalées du sommeil - Reflux gastro-œsophagien du sommeil - Ischémie coronarienne du sommeil - Transpiration, laryngospasme, choc en relation avec le sommeil
Appendice B
C'est-à-dire d'autres troubles comportementaux et psychiques fréquemment rencontrés dans le diagnostic différentiel des troubles du sommeil.
Troubles de l’humeur - Troubles anxieux - Troubles somatiques - Schizophrénie et autres psychoses - Troubles de la personnalité diagnostiquée d’abord dans l’enfance ou l’adolescence
