Liste des maladies commençant par une lettre - Définition

D

• Dahlberg borer newcomer syndrome de
• Daish hardman lamont syndrome de
• Dandy walker hemangiome facial
• Dandy walker macrocephalie
• Dandy-Walker, malformation de
• Dandy walker polydactylie postaxiale
• Dandy walker syndrome de recessif
• Dandy walker transmission recessive liee a l x
• Daneman davy mancer syndrome de
• Danon, maladie de
• Darier, maladie de
• Da silva syndrome de
• Davenport donlan syndrome de
• David syndrome de
• Davis lafer syndrome de
• Deal barratt dillon syndrome
• De barsy syndrome de
• Decollement de la retine encephalocele occipital
• Défaut de latéralisation
• Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
• Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
• Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie
• Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
• Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase
• Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2
• Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
• Déficit immunitaire commun variable
• Dégénérescence cortico-basale
• Dégénérescence hépato-lenticulaire
• Dégénérescence maculaire juvénile
• Degenerescence maculaire juvenile hypotrichie
• Dégénérescence maculaire liée à l'âge
• Dégénérescence maculaire vitelliforme
• Degenerescence retinienne microphtalmie glaucome
• Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
• Degenerescence striatale familiale
• Degenerescence striato-nigrique
• Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner
• De hauwere leroy adriaenssens syndrome
• Déhydratase, déficit en
• Dekaban-Arima, syndrome de
• De la Chapelle, syndrome de
• Deletion 10p
• Deletion 10pter
• Deletion 10q
• Délétion 11p
• Deletion 11p11 p12
• Délétion 11q
• Deletion 12p12 p11
• Deletion 12p13
• Deletion 13q
• Deletion 13q14
• Deletion 13q22
• Deletion 13q32
• Deletion 14q11
• Deletion 14q31
• Deletion 14q partielle duplication 14p partielle
• Deletion 14qter
• Deletion 15q1
• Deletion 15q25
• Deletion 17q23 q24
• Deletion 18p
• Deletion 18q
• Deletion 18q23
• Deletion 1p
• Deletion 1p22 p13
• Deletion 1p31 p22
• Deletion 1p32
• Deletion 1p34 p32
• Deletion 1p36
• Deletion 1q21 q25
• Deletion 1q25 q32
• Deletion 1q32 q42
• Deletion 1q4
• Deletion 20p
• Deletion 21q22
• Délétion 22q13.3
• Deletion 2p22
• Deletion 2pter p24
• Deletion 2q
• Délétion 2q24
• Deletion 2q37
• Deletion 2q duplication 1p
• Deletion 3p
• Deletion 3p14 p11
• Deletion 3p25
• Deletion 3q13
• Deletion 3q21 23
• Deletion 3q27
• Délétion 4p
• Deletion 4p14 p16
• Deletion 4q
• Deletion 4q32
• Délétion 5p
• Délétion 5q35
• Deletion 6p23
• Deletion 6q
• Deletion 6q1
• Deletion 6q13 q15
• Deletion 6q16 q21
• Deletion 6q2
• Deletion 7
• Deletion 7q21
• Deletion 7q3
• Délétion 8p
• Délétion 8p23.1
• Deletion 8q
• Deletion 8q12 21
• Deletion 8q21 q22
• Deletion 9p
• Délétions de l'Y
• Deletion xp22 pter
• Deletion xq28
• Deletion y partielle
• Delleman-Oorthuys, syndrome de
• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2)
• Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
• Delta-sarcoglycanopathie
• Démence à corps de Lewy
• Démence dysphasique héréditaire
• Démence fronto-temporale
• Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17
• Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
• De Morsier, syndrome de
• Dent et ongle syndrome des
• Dentine dysplasie osteosclerose

• Dentinogenèse imparfaite de type 1
• Dent, maladie de
• Denys-Drash, syndrome de
• Déplétions de l'ADN mitochondrial
• Dercum, maladie de
• Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX)
• Dérivés mülleriens persistants
• Der kaloustian jarudi khoury syndrome de
• Der kaloustian mcintosh silver syndrome
• Dermatite herpétiforme
• Dermatochalazie granulomateuse
• Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie
• Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
• Dermatoleucodystrophie
• Dermatomyosite
• Dermato osteolyse type kirghize
• Dermatose neutrophile aiguë febrile
• Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
• Dermatose pustuleuse sous-cornée
• Dermatostomatite, type Stevens Johnson
• Dermoides corneens petite taille
• Dermo odonto dysplasie
• Dermopathie restrictive létale
• De sanctis cacchione syndrome de
• Desbuquois, syndrome de
• Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
• Desmostérolose
• De Vaal, maladie de
• Devriendt legius fryns syndrome de
• Devriendt vendenberghe fryns syndrome de
• Dextrocardie
• Dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
• D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2)
• D-glycérate kinase, déficit en
• Diabète, forme juvénile
• Diabète insipide d'origine centrale
• Diabète insipide néphrogénique
• Diabète lipoatrophique
• Diabète néonatal
• Diabète non insulino-dépendant avec surdité
• Diabète-surdité de transmission maternelle
• Diagete hypogonadisme surdite retard mental
• Diamond-Blackfan, maladie de
• Diarrhée chlorée, congénitale
• Diarrhee chronique avec atrophie villositaire
• Diarrhee polyendocrinopathie infections liee a l x
• Diastematomyelie
• DIDMOAD syndrome
• Diencephalique syndrome
• Die smulders vles fryns syndrome de
• Diéthylstilbestrol, exposition anténatale au
• DiGeorge, syndrome de
• Digitaliques, intoxication par les
• Digito pedieux syndrome
• Digito reno cerebral syndrome
• Dihydrolipoamide déshydrogenase, déficit en (DLD)
• Dihydroptéridine réductase, déficit en
• Dihydropyrimidinase, déficit en
• Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
• Dihydropyrimidinurie
• Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
• Dincsoy salih patel syndrome de
• Diomedi bernardi placidi syndrome
• Dionisis vici sabetta gambarara syndrome de
• Diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la
• Diphtérie
• Diplégie congénitale faciale
• Diplegie spastique type infantile
• Dipygus
• Disaccharides, intolérance aux
• Discordance ventriculo-artérielle isolée
• Disomie uniparentale
• Dispersion pigmentaire, syndrome de
• Dissection aortique familiale
• Dissection artérielle avec lentiginose
• Distichiasis anomalies cardio vasculaires
• Distomatose
• Diverticule du cœur
• Dk phocomelie syndrome
• Donnai barrow syndrome de
• Donohue, syndrome de
• Door syndrome
• Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
• Double discordance
• Double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-artérielle
• Double y
• Dracunculose
• Drash, syndrome de
• Dravet, syndrome de
• Drépanocytose
• Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome
• Duane, syndrome de
• Dubin-Johnson, syndrome de
• Dubowitz, syndrome de
• Duchenne et Becker, myopathie de
• Duhring-Brocq, maladie de
• Duplication 10p
• Duplication 10pter p13
• Duplication 10q partielle
• Duplication 12p
• Duplication 12q
• Duplication 13
• Duplication 13p
• Duplication 13q
• Duplication 14q partielle deletion 14p partielle
• Duplication 14qprox
• Duplication 14qter
• Duplication 15q
• Duplication 16p
• Duplication 16q
• Duplication 17p
• Duplication 17p11 2
• Duplication 18
• Duplication 18p
• Duplication 18q
• Duplication 19q
• Duplication 1p21 p32
• Duplication 1q12 q21
• Duplication 1q32 qter
• Duplication 1q42 11 q42 12
• Duplication 1q42 qter
• Duplication 20p
• Duplication 22
• Duplication 22q11 q13
• Duplication 2p
• Duplication 2p13 p21
• Duplication 2pter p24
• Duplication 2q
• Duplication 2q37
• Duplication 3p
• Duplication 3p25
• Duplication 3q
• Duplication 3q13 2 q25
• Duplication 4p
• Duplication 4q
• Duplication 4q21
• Duplication 4q25 qter
• Duplication 5p
• Duplication 5pter p13 3
• Duplication 5q
• Duplication 6p
• Duplication 6q
• Duplication 7p
• Duplication 7p13 p12 2
• Duplication 7q
• Duplication 8p
• Duplication 8q
• Duplication 9p partielle
• Duplication 9q21
• Duplication 9q32
• Duplication caudale
• Duplication de l'urétre
• Duplication xp3
• Duplication xpter xq13
• Duplication xq
• Duplication xq13 1 q21 1
• Duplication xq25
• Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
• Dykes markes harper syndrome de
• Dysautonomie familiale
• Dyschondrostéose
• Dyschondrosteose nephropathie
• Dyschromatose symétrique des extrémités
• Dysenterie ciliaire
• Dysequilibrium syndrome
• Dysfibrinogénémie familiale
• Dysfonctionnement vestibulocochleaire progressif familial
• Dysgenesie caudale familiale
• Dysgenesie gonadique anomalies multiples
• Dysgenesie gonadique dermoide epibulbaire
• Dysgenesie gonadique type xx surdite
• Dysgénésie gonadique XY
• Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
• Dysgénésie réticulaire
• Dysgerminome
• Dyskératose congénitale
• Dyskératose folliculaire
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
• Dyskinesie oro faciale
• Dyskinésie tardive
• Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta'
• Dysmorphie colobome corps calleux agenesie
• Dysmorphie malformations multiples
• Dysosteosclerose
• Dysostose acrale dyserythropoietique
• Dysostose acrofaciale ambiguite sexuelle
• Dysostose acrofaciale forme catane
• Dysostose acrofaciale postaxiale
• Dysostose acro-faciale type Nager
• Dysostose acrofaciale type palagonia
• Dysostose acrofaciale type rodriguez
• Dysostose acro fronto facio nasale
• Dysostose cleido-cranienne
• Dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque
• Dysostose craniofaciale type Crouzon
• Dysostose faciocranienne hypomandibulaire
• Dysostose fronto facio nasale
• Dysostose humero spinale cardiopathie
• Dysostose oculo maxillo faciale
• Dysostose peripherique
• Dysostose spondylocostale
• Dysostose spondylo costale forme dominante
• Dysostose type stanescu
• Dysphasie congenitale familiale
• Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
• Dysplasie acromésomélique type Grebe
• Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
• Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
• Dysplasie acromicrique
• Dysplasie artério-hépatique
• Dysplasie atrio-digitale
• Dysplasie campomélique
• Dysplasie chondroectodermique
• Dysplasie cleido cranienne
• Dysplasie cranio-fronto-nasale
• Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
• Dysplasie diaphysaire anemie
• Dysplasie diaphysaire progressive
• Dysplasie diastrophique
• Dysplasie du squelette brachydactylie
• Dysplasie du thorax et des membres type rivera
• Dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale
• Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale
• Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
• Dysplasie ectodermique cecite
• Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents
• Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire
• Dysplasie ectodermique euhidrotique
• Dysplasie ectodermique faciale
• Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
• Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
• Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X
• Dysplasie ectodermique kyste adrenal
• Dysplasie ectodermique odonto micronychiale
• Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
• Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
• Dysplasie ectodermique surdite neurosensorielle
• Dysplasie ectodermique (terme générique)
• Dysplasie ectodermique type bartalos
• Dysplasie ectodermique type berlin
• Dysplasie ectodermique type margarita
• Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
• Dysplasie epiphysaire hemimelique
• Dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus
• Dysplasie épiphysaire multiple type récessive
• Dysplasie épiphysaire multiple type dominante
• Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce
• Dysplasie epiphyso phalangienne
• Dysplasie fibreuse des os
• Dysplasie fronto metaphysaire
• Dysplasie fronto-nasale
• Dysplasie fronto nasale acromelique
• Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
• Dysplasie gnatho-diaphysaire
• Dysplasie immuno osseuse de schimke
• Dysplasie irienne hypertelorisme surdite
• Dysplasie kyphomelique
• Dysplasie létale type Greenberg
• Dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe
• Dysplasie maxillo-nasale
• Dysplasie mesomelique type thai
• Dysplasie metaphysaire cubitale
• Dysplasie metaphysaire de pyle
• Dysplasie metaphysaire sans hypotrichose
• Dysplasie métatropique
• Dysplasie mucoepitheliale hereditaire
• Dysplasie neuro-ectodermique type CHIME
• Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV)
• Dysplasie oculo dento osseuse recessive
• Dysplasie olfactogénitale de de Morsier
• Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell
• Dysplasie osseuse néonatale type 1
• Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
• Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
• Dysplasie panostotique fibreuse
• Dysplasie polyépiphysaire
• Dysplasie pseudo achondroplasique
• Dysplasie pseudo achondroplastique
• Dysplasie renale anomalie des membres
• Dysplasie renale aplasie retinienne
• Dysplasie rénale diffuse, récessive
• Dysplasie renale megalocyste sirenomelie
• Dysplasie rénale multikystique, diffuse
• Dysplasie retinienne liee a l x
• Dysplasie septo-optique
• Dysplasie septooptique anomalies des doigts
• Dysplasie spinale type anhalt
• Dysplasie spondylo enchondrale
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
• Dysplasie spondylo-épiphysaire
• Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
• Dysplasie spondyloépiphysaire pseudo-achondroplasique
• Dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique
• Dysplasie spondylo-huméro-fémorale
• Dysplasie spondylo-métaphysaire
• Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné
• Dysplasie spondylo peripherique cubitus court
• Dysplasie squelettique epilepsie petite taille
• Dysplasie squelettique type moore
• Dysplasie squelettique type san diego
• Dysplasie thanatophore
• Dysplasie thoracique hydrocephalie
• Dysplasie tricuspide
• Dysplasie trochléenne
• Dysplasie tubulaire
• Dysplasie valvulaire de l'enfant
• Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
• Dysprothrombinémie
• Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
• Dystonie dopa-sensible
• Dystonie idiopathique familiale
• Dystonie musculaire déformante
• Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
• Dystonie progressive avec fluctuation diurne
• Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire
• Dystrophie cornéenne
• Dystrophie cristalline de Bietti
• Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François
• Dystrophie des cones dominante forme tardive
• Dystrophie des cones et des batonnets
• Dystrophie des cones et des batonnets amelogenese imparfaite
• Dystrophie des cônes, liée à l'X
• Dystrophie maculaire pure
• Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congenitale cataracte hypogonadisme
• Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
• Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
• Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
• Dystrophie musculaire des ceintures
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
• Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
• Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
• Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
• Dystrophie musculaire type Fukuyama
• Dystrophie myotonique de Steinert
• Dystrophie myotonique proximale
• Dystrophie myotonique, type 1
• Dystrophie myotonique, type 2
• Dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI)
• Dystrophie neuroaxonale tardive
• Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
• Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)
• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né
• Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
• Dystrophie vitelliforme
• Dystrophinopathie