Liste des maladies commençant par une lettre - Définition

I

• IBIDS syndrome
• ICCA syndrome
• Ice syndrome
• ICF syndrome
• Ichtyose alopecie ectropion retard mental
• Ichtyose atresie biliaire
• Ichtyose avec trichothiodystrophie
• Ichtyose bulleuse de Siemens
• Ichtyose congénitale, autosomique récessive
• Ichtyose congénitale type bébé collodion
• Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
• Ichtyose de Curth-Macklin
• Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
• Ichtyose exfoliative
• Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
• Ichtyose hepatosplenomegalie degenerescence cerebelleuse
• Ichtyose hypogonadisme male
• Ichtyose keratite surdite
• Ichtyose lamellaire
• Ichtyose liée à l'X
• Ichtyose retard mental nanisme anomalie renale
• Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
• Ichtyose retard mental type devriendt
• Iduronate 2-sulfatase, déficit en
• Ifap syndrome
• IGDA syndrome
• Illum syndrome de
• Ilyina amoashy grygory syndrome
• Imaizumi kuroki syndrome de
• Imerslund-Gräsbeck, maladie d'
• Iminoglycinurie
• Immotilité ciliaire, type Kartagener
• Immunodeficience primitive en cellules t
• Impétigo bulleux
• Impossible syndrome
• Impression basilaire primitive
• Incisive centrale superieure unique
• Incisives mandibulaires fusion
• Inclusions microvilleuses maladie des
• Incompétence velopharyngienne familiale
• Incontinentia pigmenti
• Incontinentia pigmenti achromians
• Incurvation congenitale des os longs
• Incurvation serpentine du péroné
• Indometacine, exposition anténatale à l'
• Infection congenitale au cytomegalovirus
• Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique
• Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques
• Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof
• Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en
• Insensibilité à la douleur avec anhydrose
• Insomnie fatale familiale prion
• Instabilite articulaire syndrome d
• Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
• Instabilite mitotique non disjonction
• Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
• Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans
• Insulino-résistance type B
• Interruption de la crosse aortique
• Intestin atresies multiples
• Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
• Intoxication a l'amiante
• Iridogoniodysgénésie, forme dominante
• Isaacs mertens syndrome de
• Ischion hypoplasie rein anomalie immunodeficience polydactylie
• Isochromosome 12p surnuméraire
• Isochromosome 18p
• Isotretinoine like syndrome
• Isotrétinoine syndrome
• Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en
• Itin, syndrome d'
• Ivic syndrome d

H

• Haas chir robinson syndrome de
• Hagemoser weinstein bresnick syndrome de
• HAIRAN syndrome
• Hajdu cheney syndrome de
• Halal setton wang syndrome de
• Hal berg rudolph syndrome de
• Hallermann streiff francois syndrome de
• Hallermann streiff like syndrome
• Hallervorden-Spatz, syndrome de
• Hall riggs syndrome de avec retard mental
• Hallux varus polysyndactylie preaxiale
• Hamanishi ueba tsuji syndrome de
• Hamann zankl schimrigk syndrome de
• Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
• Hamartome lymphoïde
• Hamartome sébacé de Jadassohn
• Hamartomes hypothalamiques
• Hamartomes multiples
• Hanche dysplasie type beukes
• Hanot, syndrome de
• Hantavirose
• Hapnes boman skeie syndrome de
• HARD syndrome
• Harrod doman keele syndrome de
• Harrod syndrome de
• Hartnup, maladie de
• Haspelagh fryns muelenaere syndrome de
• Hawkinsinurie
• Hay wells syndrome
• Hecht beals syndrome de
• Hecht scott syndrome
• Hec syndrome
• Helmerhorst heaton crossen syndrome de
• Hémangiectasie hypertrophique
• Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
• Hémangiomes sacrés anomalies congenitales multiples
• Hémangiome thrombocytopénie syndrome
• Hémangiopéricytome
• HEM dysplasie
• Héméralopie congénitale essentielle
• Hemi 3 syndrome
• Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
• Hemihypertrophie
• Hemimelie tibiale fente labiopalatine
• Hémiplégie alternante
• Hémochromatose familiale
• Hémochromatose néonatale
• Hémoglobinose C
• Hémoglobinose E
• Hémoglobinurie paroxystique nocturne
• Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique
• Hémophilie
• Hennekam beemer syndrome
• Hennekam syndrome de
• Héparane sulfamidase, déficit en
• Hépatite chronique autoimmune
• Hépatite virale fulminante
• Hépatoblastome
• Hépatocarcinome
• Hérédopathie ataxique polynévritique
• Hermaphrodisme vrai xx
• Hernandez fragoso syndrome de
• Hernie diaphragmatique
• Hernie diaphragmatique anomalie des membres
• Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
• Hernie diaphragmatique-faciès anormal
• Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agenesie
• Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique
• Herpès simplex, neuroinvasion du virus
• Herpès virus, infection anténatale à l'
• Herrmann opitz craniosynostose
• Herva, maladie de
• Hétéroplasie osseuse progressive
• Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
• Hétérotaxie liée à l'X
• Hétérotaxies (terme générique)
• Hexosaminidase A, déficit en
• Hexosaminidases A et B, déficit en
• Hidradénite suppurée
• Hinson-Pepys, maladie de
• Hirschsprung brachydactylie
• Hirschsprung, maladie de
• Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
• Hirschsprung polydactylie surdite
• Hirschsprung-retard mental, syndrome
• Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
• Hirsutisme hyperplasie gingivale
• Histidase, déficit en
• Histidinémie
• Histidinurie renale
• Histiocytose langerhansienne
• Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte
• Histiocytose X
• Histoplasmose
• Hmc syndrome
• HM syndrome
• HNPCC
• Hodgkin, maladie de
• Hoepffner dreyer reimers syndrome de
• Holmes benacerraf syndrome
• Holmes collins syndrome
• Holmes gang syndrome de
• Holmes spencer borden syndrome de
• Holoprosencéphalie
• Holoprosencephalie anomalies radiales cardiaques renales
• Holoprosencephalie craniosynostose
• Holoprosencephalie deletion 2p
• Holoprosencephalie polydactylie post axiale
• Holt-Oram, syndrome de
• Holzgreve wagner rehder syndrome de
• Homme de pierre, maladie de l'
• Homme XX, syndrome
• Homocarnosinase, déficit en
• Homocarnosinose
• Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
• Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
• Homogentisicase, déficit en
• Hoquet chronique
• Hordnes engebretsen knudtzon syndrome de
• Hormone hypophysaire, déficit multiple en
• Horton, maladie de
• Houlston iraggori murday syndrome de
• Houlston ironton temple syndrome de
• Hoyeraal hreidarsson syndrome de
• Hoyeraal syndrome de
• Hunter jurenka thompson syndrome de
• Hunter, maladie de
• Hunter mcalpine syndrome de
• Hunter mcdonald syndrome de
• Hunter rudd hoffmann syndrome de
• Hunter thomson reed syndrome de
• Huntington, maladie de
• Hurler, syndrome de
• Hurler, pseudo-polydystrophie de
• Hurst hallam hockey syndrome de
• Hutchinson-Gilford, syndrome de
• Hyalinose systemique létale petite taille
• Hydatidose
• Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
• Hydranencephalie
• Hydrocéphalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
• Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire
• Hydrocéphalie fibroelastoses cataracte
• Hydrocéphalie grande taille hyperlaxite
• Hydrocéphalie liée à l'X
• Hydrocéphalie recessive autosomique
• Hydrocéphalie sclerotique bleue nephropathie
• Hydrocéphalie squelette anomalies
• Hydrolethalus syndrome
• Hydrometrocolpos polydactylie
• Hydronéphrose congenitale
• Hydronéphrose expression faciale particulière
• Hydrops fetalis
• Hygroma kystique
• Hyperaldostéronisme familial type 1
• Hyperaldostéronisme familial type 2
• Hyperaminoacidurie dicarboxylique
• Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans
• Hyperbilirubinémie type 1
• Hyperbilirubinémie type 2
• Hyperbilirubinémie type Rotor
• Hypercalcémie familiale bénigne
• Hypercalcémie hypocalciurique familiale
• Hypercalciurie colobome de la retine
• Hypercalciurie idiopathique
• Hypercholestérolémie familiale
• Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
• Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
• Hyperchylomicronémie familiale
• Hyperekplexie
• Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
• Hyperglycérolémie
• Hyperglycinémie sans cétose
• Hyper-IgD, syndrome
• Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
• Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
• Hyperimidodipeptidurie
• Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
• Hyperimmunoglobulinémie E
• Hyperimmunoglobulinémie E-syndrome d'infection récurrente
• Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
• Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
• Hyperkaliémie-hypertension, Gordon syndrome
• Hyperkératose épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique
• Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
• Hyperkératose palmoplantaire et gingivale
• Hyperkeratose palmo plantaire spasticite
• Hyperkeratose palmo plantaire surdite
• Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel
• Hyperlipidémie familiale combinée
• Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
• Hyperlipoprotéinémie type 3
• Hyperlipoprotéinémie type 4
• Hyperlysinémie
• Hyperornithinémie
• Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
• Hyperostose corticale deformante juvenile
• Hyperostose corticale generalisee
• Hyperostose corticale infantile
• Hyperostose corticale syndactylie
• Hyperostose endosteale type worth
• Hyperostose generalisee striee
• Hyperostose vertebrale ankylosante
• Hyperoxalurie
• Hyperparathyroïdie familiale primitive
• Hyperparathyroïdie primitive néonatale
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase
• Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase
• Hyperphénylalaninémie maternelle
• Hyperpipécolatémie
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire
• Hyperplasie hemifaciale strabisme
• Hyperplasie nodulaire régénérative
• Hyperprolinémie
• Hypersomnie idiopathique
• Hypertelorisme hypospadias polysyndactylie
• Hypertelorisme hypospadias syndrome
• Hypertelorisme microtie fente faciale
• Hypertension artérielle essentielle
• Hypertension artérielle familiale
• Hypertension artérielle pulmonaire primitive
• Hypertension hyperkaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique familiale
• Hypertension hypokaliémique, récessive
• Hypertension portale par bloc infrahépatique
• Hypertension sensible à la dexaméthasone
• Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
• Hyperthermie maligne
• Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
• Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
• Hypertrabeculation ventriculaire gauche
• Hypertrichose cervicale neuropathie
• Hypertrichose cubitale petite taille
• Hypertrichose generalisee liee a l x
• Hypertrichose lanugineuse acquise
• Hypertrichose lanugineuse congénitale
• Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
• Hypertrichose universelle congenitale
• Hypertrophie gingivale dystrophie corneenne
• Hypertryptophanémie familiale
• Hypoadrenocorticisme hypoparathyroidisme moniliase
• Hypoaldostéronisme congénital
• Hypoalphalipoprotéinémie familiale
• Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypobêtalipoprotéinémie familiale
• Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique)
• Hypocalcémie autosomique dominante
• Hypochondroplasie
• Hypodontie
• Hypodontie dysgenesie ungueale
• Hypofibrinogénémie familiale
• Hypogonadisme cardiomyopathie
• Hypogonadisme cataracte
• Hypogonadisme congénital avec ichtyose
• Hypogonadisme hypogonadotrophique
• Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
• Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
• Hypogonadisme lie a l x gynecomastie retard mental
• Hypogonadisme primaire alopecie partielle
• Hypogonadisme retard mental squelette anomalies
• Hypogonadisme retinite pigmentaire
• Hypomagnésémie avec hypocalciurie
• Hypomagnésémie avec normocalciurie
• Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
• Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
• Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
• Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique)
• Hypomélanose de Ito
• Hypoparathyroïdie auto-immune
• Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie
• Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
• Hypoparathyroidisme familial isole
• Hypoparathyroidisme lie a l x
• Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions
• Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose
• Hypophosphatasie
• Hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
• Hypopigmentation-surdité
• Hypopituitarisme familial
• Hypopituitarisme microphtalmie
• Hypopituitarisme polydactylie post axiale
• Hypoplasie "cartilage-cheveux"
• Hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne
• Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
• Hypoplasie dermique en aires
• Hypoplasie des cellules de Leydig
• Hypoplasie du cœur gauche
• Hypoplasie du cubitus retard mental
• Hypoplasie du nez hypogonadisme
• Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
• Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
• Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progenie
• Hypoplasie foveale cataracte pre senile
• Hypoplasie hématopoïétique généralisée
• Hypoplasie olivopontocerebelleuse létale
• Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
• Hypoplasie perone cubitus anomalies renales
• Hypoplasie pulmonaire primitive familiale
• Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
• Hypoplasie ventriculaire droite isolée
• Hypoproconvertinémie
• Hypoprotéinémie hypercatabolique
• Hypoprothrombinémie
• Hypoprothrombinémie acquise
• Hypospadias-dysphagie, syndrome
• Hypospadias, forme familiale
• Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
• Hypospadias retard mental type goldblatt
• Hypotelorisme fente palatine hypospadias
• Hypotension orthostatique idiopathique
• Hypothermie périodique spontanée
• Hypothyroïdie congénitale
• Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
• Hypothyroidie fente palatine
• Hypotrichose congenitale miliaire
• Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
• Hypotrichose simple
• Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
• Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en